Edvarda sindroms, pazīstams arī kā 18. tromioze, ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izraisa augļa attīstības kavēšanos, izraisot smagas kroplības, piemēram, mikrocefāliju un sirdsdarbības problēmas, kuras nevar labot, un tāpēc ir maz cerību uz dzīvi.
Parasti Edvarda sindroms ir biežāks grūtniecības laikā, kad grūtniece ir vecāka par 35 gadiem. Tādējādi labākais veids, kā mēģināt novērst šī sindroma rašanos, ir grūtniecība pirms šī vecuma.
Edvarda sindroms neārstējas, un tāpēc ar šo sindromu dzimušajam bērniņam ir mazs dzīves ilgums, jo parasti mazāk nekā 10% izdodas izdzīvot līdz gadam pēc piedzimšanas.
Edvarda sindroma galvenās iezīmes
Daži no Edvarda sindroma raksturlielumiem ir:
- Maza un šaura galva; Mute un mazs žoklis; Garie kāju pirksti un slikti attīstīts īkšķis; Pēdas ar noapaļotu zoli; Ausa šķeltne; Nieru problēmas, piemēram, policistiskas, ārpusdzemdes vai hipoplastiskas nieres, nieru agenesis, hidronefroze, hidroureteris vai urīnvada dublēšanās; Sirds slimības, piemēram, kambaru starpsienas defekti un ductus arteriosus vai polivavulārā slimība; Garīgais deficīts; Elpošanas problēmas sakarā ar strukturālām izmaiņām vai vienas plaušas neesamību; Grūtības nepieredzēt; Vāja raudāšana; Zems dzimšanas svars; Smadzeņu izmaiņas, piemēram, smadzeņu cista, hidrocefālija, anencefalija; Sejas paralīze.
Parasti ārstam ir aizdomas par Edvarda sindromu ar ultraskaņas palīdzību, kur var izmērīt deguna caurspīdīgumu, bet tiek veiktas arī asins analīzes, lai novērtētu cilvēka horiona gonadotropīnu, alfa-fetoproteīnu un nekonjugētu estriolu mātes serumā 1. un 2. trimestrī. grūtniecības. Pārbaudes, kas var apstiprināt sindromu, ir horiona villus punkcija un amniocentēze.
Augļa ehokardiogrāfija, kas veikta 20 grūtniecības nedēļā, var parādīt sirdsdarbības traucējumus, kas ir sastopami 100% šī sindroma gadījumu, un tāpēc to uzskata par primāro eksāmenu šī sindroma diagnosticēšanai pēc 18 grūtniecības nedēļām.
Kā tiek ārstēts Edvarda sindroms?
Edvarda sindromam nav specifiskas ārstēšanas, tomēr ārsts var ieteikt medikamentus vai operācijas, lai ārstētu dažas dzīvībai bīstamas problēmas pirmajās dzīves nedēļās. Parasti mazuļa veselība ir trausla un viņam bieži nepieciešama īpaša aprūpe, tāpēc, iespējams, viņu vajadzēs ievietot slimnīcā, lai saņemtu atbilstošu ārstēšanu bez ciešanām.
Brazīlijā pēc diagnozes noteikšanas grūtniece var pieņemt lēmumu vērsties tiesā un lūgt veikt abortu, ja ārsts konstatē, ka grūtniecības laikā pastāv dzīvības risks vai iespēja mātei attīstīt nopietnas psiholoģiskas problēmas.
Kas izraisa šo sindromu
Šo sindromu izraisa 18 hromosomas 3 eksemplāru parādīšanās, un parasti katrā hromosomā ir tikai 2 eksemplāri. Šīs izmaiņas notiek nejauši, un tāpēc neparasti, ka gadījums atkārtojas tajā pašā ģimenē.
Tā kā tas ir pilnīgi nejaušs ģenētisks traucējums, Edvarda sindroms nav nekas cits kā vecāki bērniem. Lai gan tas ir biežāk sastopams bērniem bērniem, kuri kļūst vecāki par 35 gadiem, slimība var rasties jebkurā vecumā.
