Mosaicisms ir nosaukums, kas tiek piešķirts ģenētiskas mazspējas veidam embrija attīstības laikā mātes dzemdē, kurā cilvēkam sāk būt 2 atšķirīgi ģenētiski materiāli, viens, ko veido olšūna un vecāku sperma, un cits, kas rodas šūnas mutācijas dēļ embrija attīstības laikā.
Tādējādi cilvēks izstrādās šūnu sajaukumu ar normālu šūnu procentuālo daudzumu un citu šūnu procentuālo daļu ar mutāciju, kā parādīts šajā attēlā:
Galvenās iezīmes
Mosaicisms notiek, ja embrija šūnā notiek mutācija, parasti hromosomas pazušana vai dublēšanās, kuras dēļ personai attīstās savs organisms ar 2 šūnu veidiem un 2 ģenētiskā materiāla veidiem. Šī mutācija var būt divu veidu:
- Dīgšana vai dzimumdziedzeris : ietekmē spermu vai olšūnas ar izmaiņām, kuras var pārnest bērniem. Daži slimību piemēri, ko izraisa izmaiņas dzimumšūnās, ir Tērnera sindroms, nepilnīga osteoģenēze un Dušenas muskuļu distrofija; Somatisks: šūnās no jebkuras citas ķermeņa daļas notiek šī mutācija, cilvēkam var būt vai nav attīstīties tās izraisītās fiziskās izmaiņas. Tādējādi mutācijas fiziskā izpausme ir atkarīga no tā, kuras un cik ķermeņa šūnas tiek ietekmētas. Somatisko mozaīmu no vecākiem var nodot bērniem, un daži no izraisīto slimību piemēriem ir Dauna sindroms un neirofibromatoze.
Jaukta mozaīnisms notiek, ja cilvēkam ir abu veidu mozaicisms - gan dīglis, gan somatiskais.
Mozaicisms atšķiras no chimerism ar to, ka šajā situācijā embrija ģenētiskais materiāls tiek dublēts ar 2 dažādu embriju saplūšanu, kas kļūst par vienu. Uzziniet vairāk par šo situāciju hronismā.
Mozaīkas sekas
Lai arī daudzi mozaīkas gadījumi neizraisa simptomus vai nekādas sekas personas veselībai, šī situācija pārnēsātājam var izraisīt vairāku komplikāciju un slimību parādīšanos, un daži piemēri ir šādi:
- Procedūra pret vēzi; Izmaiņas augšanā; Prognoze par spontāniem abortiem; Izmaiņas ādas pigmentācijas modelī; Acu heterohromija, kurā cilvēkam var būt katras krāsas viena acs; Dauna sindroms; Tērnera sindroms; Nepilnīga osteoģenēze; Muskuļu distrofija. Dušēna; Makkena-Albraita sindromi; Palistera-Killiana sindroms; Proteusa sindroms.
Turklāt ir novērots, ka mozaicisms palielina noslieci uz deģeneratīvām neiroloģiskām slimībām, piemēram, piemēram, Alcheimera vai Parkinsona slimībām.
