Neirofibromatoze, pazīstama arī kā Von Reklinghauzena slimība, ir iedzimta slimība, kas izpaužas ap 15 gadu vecumu un izraisa nervu audu patoloģisku augšanu visā ķermenī, veidojot mazus ārējos audzējus, ko sauc par neirofibromām.
Parasti neirofibromatoze ir labdabīga un nerada nekādu risku veselībai, tomēr, tā kā tā izraisa ārēju audzēju parādīšanos, tā var izraisīt ķermeņa kroplību, kuras rezultātā skartie cilvēki plāno veikt operāciju to noņemšanai.
Lai arī neirofibromatozei nav izārstēt, jo audzēji var atjaunoties, ārstēšanu ar ķirurģiju vai staru terapiju var mēģināt samazināt, lai audzēji būtu lielāki.
Neirofibromatozes veidi
Neirofibromatozi var iedalīt trīs veidos:
- 1. tipa neirofibromatoze: izraisa 17. hromosomas mutācijas, kas samazina neirofibromīna, olbaltumvielu, ko organisms izmanto, lai novērstu audzēju parādīšanos, ražošanu. Šis neirofibromatozes veids var izraisīt arī redzes zudumu un impotenci; 2. tipa neirofibromatoze: izraisa 22. hromosomas mutācijas, samazinot merlīna, vēl viena proteīna, kas nomāc audzēju augšanu veseliem indivīdiem, ražošanu. Šis neirofibromatozes veids var izraisīt dzirdes zudumu; Schwannomatosis: tas ir visretākais slimības veids, kurā audzēji attīstās galvaskausā, muguras smadzenēs vai perifērajos nervos. Parasti šāda veida simptomi parādās vecumā no 20 līdz 25 gadiem.
Atkarībā no neirofibromatozes veida simptomi var atšķirties. Tātad, pārbaudiet visbiežāk sastopamos simptomus katram neirofibromatozes veidam.
Kas izraisa neirofibromatozi
Neirofibromatozi izraisa ģenētiskas izmaiņas dažos gēnos, īpaši 17. hromosomā un 22. hromosomā. Turklāt, šķiet, ka retus Schwannomatosis gadījumus izraisa izmaiņas specifiskākos gēnos, piemēram, SMARCB1 un LZTR. Visi izmainītie gēni ir svarīgi, lai kavētu audzēju veidošanos, un tāpēc, kad tie tiek ietekmēti, tie noved pie neirofibromatozei raksturīgu audzēju parādīšanās.
Lai arī lielāko daļu diagnosticēto gadījumu vecāki nodod bērniem, ir arī cilvēki, kuriem, iespējams, ģimenē nekad nav bijuši kādi slimības gadījumi.
Kā tiek veikta ārstēšana
Neirofibromatozes ārstēšanu var veikt, izmantojot operāciju, lai noņemtu audzējus, kas rada spiedienu uz orgāniem, vai izmantojot staru terapiju, lai samazinātu to lielumu. Tomēr nav tādas ārstēšanas, kas garantētu izārstēšanu vai neļautu parādīties jauniem audzējiem.
Smagākajos gadījumos, kad pacientam attīstās vēzis, var būt nepieciešams veikt ārstēšanu ar ķīmijterapiju vai staru terapiju, kas vērsta uz ļaundabīgiem audzējiem. Uzziniet vairāk par neirofibromatozes ārstēšanu.
