Pundurisms: kas tas ir, galvenie simptomi un cēloņi

Pundurisms ir ģenētisku, hormonālu, uztura un vides izmaiņu sekas, kas neļauj organismam augt un attīstīties tā, kā vajadzētu, kā rezultātā personai ir maksimālais augums, kas ir zemāks par tāda paša vecuma un dzimuma iedzīvotāju vidējo rādītāju, kas var atšķirties 1, 40 un 1, 45 m.

Apdullināšanu var raksturot ar īsu augumu, ekstremitātēm un kāju pirkstiem, garu, šauru rumpi, izliektām kājām, samērā lielu galvu, ievērojamu pieri un izteiktu kifozi un lordozi.

Pastāv divi galvenie dwarfism veidi, kas ietver:

• Proporcionāls vai hipofīzes pundurisms: visas ķermeņa daļas ir mazākas nekā parasti un parādās proporcionāli augumam; Nesamērīgs vai ahondroplastisks pundurisms: dažas ķermeņa daļas ir vienāda vai lielākas, nekā varētu gaidīt, radot nesamērīguma sajūtu attiecībā pret augumu.

Parasti pundurismu neizārstē, bet ārstēšana var mazināt dažas komplikācijas vai koriģēt deformācijas, kas var rasties bērna attīstībā.

Galvenie simptomi un cēloņi

Papildus ķermeņa augstuma samazinājumam dažādi dwarfism veidi var izraisīt arī citus simptomus, piemēram:

1. Proporcionāls pundurisms

Parasti šāda veida simptomi parādās pirmajos dzīves gados, jo to galvenais iemesls ir izmaiņas augšanas hormona ražošanā, kas notiek kopš dzimšanas. Simptomi ir:

• Izaugsme zem trešās pediatriskās procentuālās līknes; Bērna vispārējā attīstība zem normālas; Seksuālās attīstības kavēšanās pusaudža gados.

Vairumā gadījumu diagnozi veic pediatrs neilgi pēc dzimšanas vai konsultāciju bērnībā laikā.

2. Nesamērīgs pundurisms

Lielāko daļu šāda veida pundurismu izraisa skrimšļa veidošanās izmaiņas, ko sauc par achondroplasia. Šajos gadījumos galvenie simptomi un pazīmes ir:

• Stumbrs ir normāla izmēra; Kājas un rokas ir īsas, it īpaši apakšdelmā un augšstilbos; Mazie pirksti ar lielāku atstarpi starp vidējo un gredzenveida pirkstu; Grūtības saliekt elkoni; Galva ir pārāk liela pārējai ķermenim.

Turklāt, ja to izraisa citas izmaiņas, piemēram, hromosomu mutācijas vai nepareizs uzturs, nesamērīgs pundurisms var izraisīt arī īsu kaklu, noapaļotu krūtis, lūpu deformācijas, redzes problēmas vai pēdu deformācijas.

Kas ir pirmatnējais pundurisms

Pirmatnējais pundurisms ir ārkārtīgi reti sastopams pundurisms, ko bieži var identificēt pirms dzimšanas, jo augļa augšana ir ļoti lēna, un tas ir mazāks nekā gaidīts gestācijas vecumā.

Parasti bērns piedzimst ar ļoti mazu svaru un turpina augt ļoti lēni, kaut arī viņa attīstība ir normāla, un tāpēc diagnoze parasti tiek veikta pirmajos dzīves mēnešos.

Kā tiek noteikta diagnoze

Dwarfisma diagnoze ir klīniska, un, lai to apstiprinātu, parasti pietiek ar radioloģisko izmeklēšanu. Kaulu struktūras dēļ dažas klīniskas komplikācijas ir biežākas, un to ieteicams uzraudzīt daudznozaru komanda, īpašu uzmanību pievēršot neiroloģiskām komplikācijām, kaulu deformācijām un atkārtotām ausu infekcijām.

Ārstēšanas iespējas

Visi gadījumi jānovērtē ārstam, lai identificētu iespējamās komplikācijas vai kroplības, kuras jānovērš. Tomēr daži no visbiežāk izmantotajiem ārstēšanas veidiem ir šādi:

• Operācija: jāveic ortopēdam un palīdz labot izmaiņas dažu kaulu augšanas virzienā un veicina kaulu stiepšanos; Hormonālā terapija: to lieto dwarfism gadījumos augšanas hormona deficīta dēļ, un to veic ar ikdienas hormona injekcijām, kas var palīdzēt samazināt augstuma atšķirības; Paaugstinātas rokas vai kājas: tā ir maz lietota terapija, kurā ārstam veic operāciju, lai mēģinātu izstiept ekstremitātes, ja tās ir nesamērīgas ar pārējo ķermeni.

Turklāt, lai uzturētu labu dzīves kvalitāti, tiem, kas cieš no pundurismības, regulāri jākonsultējas, īpaši bērnībā, lai novērtētu ārstējamo komplikāciju parādīšanos.