Osteogenesis imperfecta: kas tas ir, veidi un ārstēšana

Nepilnīga osteoģenēze, pazīstama arī kā stikla kaulu slimība, ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras dēļ cilvēkam ir deformēti, īsi un trausli kauli, kas ir uzņēmīgi pret pastāvīgiem lūzumiem.

Šķiet, ka šī nestabilitāte ir saistīta ar ģenētisku defektu, kas ietekmē 1. tipa kolagēna ražošanu, ko dabiski ražo osteoblasti un palīdz stiprināt kaulus un locītavas. Tādējādi persona, kurai ir osteogenesis imperfecta, piedzimst ar šo stāvokli, un, piemēram, bērnībā var būt biežu lūzumu gadījumi.

Kaut arī osteogenesis imperfecta joprojām nav izārstējams, ir daži ārstēšanas veidi, kas palīdz uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, samazinot lūzumu risku un biežumu.

Galvenie veidi

Saskaņā ar Sillence klasifikāciju pastāv 4 osteogenesis imperfecta veidi, kas ietver:

• I tips: tā ir visizplatītākā un vieglākā slimības forma, izraisot nelielu kaulu deformāciju vai tās nemaz. Tomēr kauli ir trausli un var viegli lūzties; II tips: ir visnopietnākais slimības veids, kas izraisa augļa lūzumu mātes dzemdes iekšienē, vairumā gadījumu izraisot abortu; III tips: cilvēki ar šo tipu parasti nepieaug pietiekami, mugurkaulā ir deformācijas, un acu baltumi var būt pelēkā krāsā; IV tips: tas ir mērens slimības veids, kurā kaulos ir nelielas deformācijas, bet acu baltajā daļā krāsa nemainās.

Vairumā gadījumu osteogenesis imperfecta pāriet bērniem, taču slimības simptomi un smagums var būt atšķirīgi, jo slimības tips var mainīties no vecākiem uz bērniem.

Kas izraisa osteogenesis imperfecta

Stikla kaulu slimība rodas sakarā ar ģenētiskām izmaiņām gēnā, kas ir atbildīgs par 1. tipa kolagēna ražošanu - galveno olbaltumvielu, ko izmanto, lai izveidotu stiprus kaulus.

Tā kā tā ir ģenētiska izmaiņa, osteogenesis imperfecta var pāriet no vecākiem uz bērniem, bet tā var parādīties arī bez citiem gadījumiem ģimenē, piemēram, mutāciju dēļ grūtniecības laikā.

Iespējamie simptomi

Papildus izmaiņām kaulu veidošanā cilvēkiem ar osteogenesis imperfecta var būt arī citi simptomi, piemēram:

• Brīvākas locītavas; Vāji zobi; Acu balta krāsa zilganā krāsā; Nenormāla mugurkaula izliekums (skolioze); Dzirdes zudums; Biežas elpošanas problēmas; Īss augums; Sūkņa un nabas trūces; Sirds vārstuļu izmaiņas.

Turklāt bērniem ar osteogenesis imperfecta var diagnosticēt arī sirds defektus, kas var beigties ar dzīvību.

Kā apstiprināt diagnozi

Osteoģenēzes imperfecta diagnozi dažos gadījumos var veikt grūtniecības laikā, ja vien ir augsts risks, ka bērns piedzims ar šo stāvokli. Šajos gadījumos no nabas saites ņem paraugu, kurā tiek analizēts kolagēns, ko augļa šūnas ražo no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Vēl viens mazāk invazīvs veids ir veikt ultraskaņu, lai identificētu kaulu lūzumus.

Pēc piedzimšanas diagnozi var noteikt pediatrs vai bērnu ortopēds, novērojot simptomus, ģimenes anamnēzi vai veicot tādus testus kā rentgena starus, ģenētiskos testus un bioķīmiskos asins testus.

Kādas ir ārstēšanas iespējas

Osteoģenēzes imperfecta ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas, un tāpēc ir svarīgi saņemt ortopēda norādījumus. Parasti bifosfonātu zāles lieto, lai palīdzētu kaulus padarīt stiprākus un mazinātu lūzumu risku. Tomēr ir ārkārtīgi svarīgi, lai ārsts pastāvīgi novērtētu šo ārstēšanas veidu, jo laika gaitā var būt nepieciešams pielāgot ārstēšanas devas.

Kad rodas lūzumi, ārsts var imobilizēt kaulu ar cast vai izvēlēties operāciju, īpaši vairāku lūzumu gadījumā vai kuru dziedēšana prasa ilgu laiku. Lūzumu ārstēšana ir līdzīga cilvēkiem, kuriem nav šī stāvokļa, taču imobilizācijas periods parasti ir īsāks.

Fizioterapiju osteogenesis imperfecta var izmantot arī dažos gadījumos, lai palīdzētu stiprināt kaulus un muskuļus, kas tos atbalsta, samazinot lūzumu risku.

Kā rūpēties par bērnu ar osteogenesis imperfecta

Daži piesardzības pasākumi, rūpējoties par bērniem ar nepilnīgu osteoģenēzi, ir:

• Izvairieties no bērna pacelšanas aiz padusēm, ar vienu roku atbalstot svaru zem dibena un ar otru aiz kakla un pleciem; Nevelciet bērnu aiz rokas vai kājas; izvēlieties drošības sēdekli ar mīkstu polsterējumu, kas ļauj noņemt un novietot bērnu bērns ar nelielu piepūli.

Daži bērni ar nepilnīgu osteoģenēzi var veikt vieglus vingrinājumus, piemēram, peldēties, jo tie palīdz samazināt lūzumu risku. Tomēr viņiem tas jādara tikai pēc ārsta norādījumiem un fiziskās audzināšanas skolotāja vai fizioterapeita uzraudzībā.