Sideroblastisko anēmiju raksturo slimība, kurā hemoglobīna sintēzei dzelzs tiek izmantots nepareizi, kaut arī dzelzs ir pietiekamā daudzumā tās ražošanai. Tā rezultātā šis metāls uzkrājas eritroblastu mitohondrijos, veidojot gredzena sideroblastus.
Šie traucējumi var būt saistīti ar iedzimtiem faktoriem, iegūtiem faktoriem vai mielodisplāziju dēļ, kas izraisa anēmijai raksturīgu simptomu parādīšanos, piemēram, nogurumu, bālumu, reiboni un vājumu.
Ārstēšana ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes, parasti lietojot folijskābi un B6 vitamīnu, un smagākos gadījumos var būt nepieciešams veikt kaulu smadzeņu transplantāciju. Saprast, kā tiek veikts kaulu smadzeņu eksāmens.
Iespējamie cēloņi
Parasti sideroblastiskās anēmijas cēloņi tiek mantoti, kad bērniņš piedzimst ar šo slimību gēna mutāciju dēļ. Turklāt slimību var iegūt arī vairāku faktoru dēļ, piemēram, hroniska alkoholisma, reimatoīdā artrīta, saindēšanās ar svinu vai cinku, dažu zāļu izraisītu toksicitāti, hemolītisko anēmiju, B6 vitamīna uzturvērtības trūkumu un autoimūnām slimībām.
Sideroblastiskā anēmija var sekundāri izpausties arī ar citām kaulu smadzeņu slimībām, piemēram, mielodisplāziju, mielomu, polycythemia vera, mielosklerozi un leikēmiju.
Lielākā daļa iedzimto sideroblastisko anēmiju parādās bērnībā, tomēr var būt arī maigāki iedzimtas sideroblastiskās anēmijas gadījumi, kuru simptomi ir pamanāmi tikai pieaugušā vecumā.
Kādas ir pazīmes un simptomi
Biežākie simptomi, kas parasti izpaužas cilvēkiem, kuri cieš no sideroblastiskās anēmijas, ir nogurums, samazināta spēja veikt fiziskas aktivitātes, reibonis, vājums, tahikardija un bālums.
Sideroblastiskās anēmijas gadījumā hemoglobīna līmenis parasti ir no 4 līdz 10 g / dL.
Kā tiek noteikta diagnoze
Diagnoze sastāv no fiziskas izmeklēšanas, personas klīniskās vēstures novērtēšanas un asins skaita noteikšanas, kurā ir iespējams novērot eritrocītus ar dažādu formu formu, un daži no tiem var šķist nožņaugti. Var būt paaugstināts arī dzelzs līmenis asinīs.
Sideroblastisko anēmiju diagnosticē, kad, pārbaudot kaulu smadzenes, sideroblastos ap mitohondrijiem redzamas piecas vai vairāk gredzena formas dzelzs granulas.
Kāda ir ārstēšana
Alkohola patēriņa samazināšana, uztura uzlabošana un papildināšana ar B6 vitamīnu un folijskābi var būt pietiekama, lai mainītu šo situāciju.
Smagākos gadījumos var būt nepieciešams veikt kaulu smadzeņu transplantāciju.
