Rett sindroma diagnoze un dzīves ilgums

Rett sindroms, ko sauc arī par smadzeņu atrofisku hiperammonēmiju, ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un skar gandrīz tikai meitenes.

Bērni ar Rett sindromu pārtrauc spēlēt, kļūst izolēti un zaudē iemācītās prasmes, piemēram, staigājot, runājot vai pat pārvietojot rokas, izraisot patoloģiskas roku kustības, kas raksturīgas šai slimībai.

Rett sindroms nav izārstējams, bet to var kontrolēt, piemēram, lietojot zāles, kas samazina epilepsijas lēkmes, spastiskumu un elpošanu. Bet fizioterapija un psihomotorās stimulācijas ir ļoti noderīgas, un tās vēlams veikt katru dienu.

Rett sindroma pazīmes

Neskatoties uz simptomiem, kas visvairāk pievērš vecāku uzmanību, parādās tikai pēc 6 dzīves mēnešiem, mazulim ar Rett sindromu ir hipotonija, un vecāki un ģimene to var uzskatīt par ļoti labu bērnu, par kuru ir viegli rūpēties.

Šis sindroms attīstās četrās fāzēs, un dažreiz diagnoze izpaužas tikai aptuveni 1 gada vecumā vai vēlāk, atkarībā no pazīmēm, kuras rada katrs bērns.

Pirmais posms notiek no 6 līdz 18 dzīves mēnešiem, un ir:

• Apturēta bērna attīstībā; Galvas apkārtmērs neatbilst normālai augšanas līknei; Samazinās interese par citiem cilvēkiem vai bērniem ar tendenci izolēties.

Otrā fāze notiek no 3 gadu vecuma un var ilgt nedēļas vai mēnešus:

• Bērns daudz raud, pat bez redzama iemesla; Bērns vienmēr paliek aizkaitināts; Atkārtotas kustības parādās ar rokām; Parādās elpošanas pārmaiņas, apstājoties elpošanai dienas laikā, palielinoties elpošanas ātrumam; Konvulsīvas krīzes un epilepsijas lēkmes visu dienu; bieži var būt miega traucējumi; bērns, kurš jau ir runājis, vispār var pārtraukt runāt.

Trešais posms, kas notika apmēram pirms 2 un 10 gadiem:

• Var būt zināmi uzlabojumi līdz šim uzrādītajos simptomos, un bērns var atkal izrādīt interesi par citiem; Ir acīmredzamas grūtības pārvietot stumbru, ir grūti piecelties; Var būt spastiskums; Ir skoliozes attīstība, kas pasliktina plaušu funkcija; zobu slīpēšana miega laikā ir bieži sastopama; barošana var būt normāla un arī bērna svaram ir tendence būt normālam ar nelielu svara pieaugumu; bērns var zaudēt elpu, norīt gaisu un iegūt pārāk daudz siekalu..

Ceturtais posms, kas notiek apmēram pirms 10 gadu vecuma:

• Pārvietošanās zaudēšana pamazām un skoliozes pasliktināšanās; Garīga invaliditāte kļūst smaga; Bērni, kuri varēja staigāt, zaudē šo spēju un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls.

Bērniem, kuri var iemācīties staigāt, joprojām ir zināmas grūtības kustēties un parasti tie ir jākalpo kāju pirksti vai jāveic pirmie soļi atpakaļ. Turklāt viņi, iespējams, nevar nekur nokļūt, un viņu pastaiga šķiet bezjēdzīga, jo viņa nestaigā, lai satiktos ar citu personu vai, piemēram, paņemtu rotaļlietas.

Kā tiek noteikta diagnoze

?????? Diagnozi veic neiropediatologs, kurš sīki izanalizēs katru bērnu saskaņā ar uzrādītajām pazīmēm. Diagnozes veikšanai jāievēro vismaz šādas pazīmes:

• Acīmredzot normāla attīstība līdz 5 mēnešu vecumam; Normāls galvas izmērs piedzimstot, bet pēc 5 dzīves mēnešiem nav ideāls mērījums. Spēja zaudēt spēju normāli pārvietot rokas ap 24 un 30 mēnešiem, kas izraisa nekontrolētas kustības, piemēram, pagriežot vai atvelkot rokas pie mutes; šo simptomu sākumā bērns pārstāj mijiedarboties; stumbra kustību koordinācija un nekoordinēta staigāšana; bērns nerunā, nespēj izteikties, kad vēlas kaut ko nesaprotam, kad mēs ar viņu runājam; Smaga attīstības kavēšanās, sēžot, rāpojot, runājot un staigājot daudz vēlāk, nekā gaidīts.

Vēl viens ticamāks veids, kā uzzināt, vai šis sindroms patiešām ir, ir veikt ģenētisko pārbaudi, jo apmēram 80% bērnu ar klasisko Rett sindromu ir MECP2 gēna mutācijas. Šo pārbaudi nevar veikt SUS, taču to nevar noliegt ar privātiem veselības plāniem, un, ja tas notiek, jums jāiesniedz tiesas prāva.

Dzīves ilgums

Bērni, kuriem diagnosticēts Rett sindroms, var dzīvot ilgu laiku, sākot no 35 gadu vecuma, bet gulējot, viņi joprojām var ciest no pēkšņas nāves, kamēr viņi vēl ir mazuļi. Dažas situācijas, kurās tiek atbalstītas nopietnas komplikācijas, kas var būt letālas, ir infekcijas, elpošanas ceļu slimības, kas attīstās skoliozes un sliktas plaušu paplašināšanās dēļ.

Bērns var apmeklēt skolu un mācīties noteiktas lietas, bet ideālā gadījumā tas būtu jāintegrē speciālajā izglītībā, kur viņa klātbūtne nepievērsīs daudz uzmanības, kas varētu pasliktināt viņa mijiedarbību ar citiem.

Kas izraisa Rett sindromu

Rett sindroms ir ģenētiska slimība, un parasti skartie bērni ir vienīgie ģimenē, ja vien viņiem nav dvīņu brāļa, kuram, iespējams, būs tāda pati slimība. Šī slimība nav saistīta ar kādām darbībām, kuras veikuši vecāki, un tāpēc vecākiem nav jājūtas vainīgiem.

Rett sindroma ārstēšana

Ārstēšana pediatram jāveic līdz bērna 18 gadu vecumam, pēc tam ģimenes ārsts vai neirologs to jāuzrauga.

Konsultācijām jānotiek ik pēc 6 mēnešiem, un tajās var novērot dzīvībai svarīgās pazīmes, augumu, svaru, medikamentu pareizību, bērna attīstības novērtēšanu, ādas izmaiņas, piemēram, grumbu brūču klātbūtni, kas ir izgulējumi, kas var inficēties. nāves risks. Citi aspekti, kas var būt svarīgi, ir attīstības un elpošanas un asinsrites sistēmas novērtēšana.

Fizioterapija jāveic visas dzīves laikā ar Rett sindromu, un tā ir noderīga, lai uzlabotu tonusu, stāju, elpošanu, un tādas metodes kā Bobath var izmantot, lai palīdzētu bērna attīstībā.

Psihomotorās stimulācijas sesijas var rīkot apmēram 3 reizes nedēļā, un tās, piemēram, var palīdzēt motora attīstībā, mazināt skoliozes smagumu, izkārnījumu kontroli un sociālo mijiedarbību. Terapeits var norādīt dažus vingrinājumus, kurus vecāki var veikt mājās, lai neiroloģiskais un motora stimuls tiktu veikts katru dienu.

Personas uzturēšana ar Rett sindromu mājās ir nogurdinošs un grūts uzdevums. Vecāki var kļūt emocionāli ļoti iztukšoti, tāpēc viņiem var ieteikt sekot psihologiem, kuri var palīdzēt tikt galā ar viņu emocijām.