Viljamsa-Beurena sindroms ir reta ģenētiska slimība, un tā galvenās iezīmes ir ļoti draudzīga, hipersociāla un komunikatīva izturēšanās pret bērnu, kaut arī tas rada sirds, koordinācijas, līdzsvara, garīgās un psihomotorās problēmas.
Šis sindroms ietekmē elastīna ražošanu, ietekmējot asinsvadu, plaušu, zarnu un ādas elastību.
Bērni ar šo sindromu sāk runāt aptuveni 18 mēnešu vecumā, taču viņiem ir viegli iemācīties atskaņas un dziesmas, un viņiem kopumā ir liela muzikālā jūtība un laba dzirdes atmiņa. Viņi parasti izrāda bailes, dzirdot klapsēšanu, blenderi, lidmašīnu utt., Jo viņiem ir paaugstināta jutība pret skaņu, stāvokli, ko sauc par hiperakusiju.
Galvenās iezīmes
Šajā sindromā var notikt vairākas gēnu dzēšanas, un tāpēc viena indivīda īpašības var ļoti atšķirties no otra. Starp iespējamiem raksturlielumiem tomēr var būt:
- Pietūkums ap acīmMazs un taisns degunsSmags zodsDaļaina zvaigžņota varavīksnene cilvēkiem ar zilām acīmMazs garums dzimšanas laikā un deficīts aptuveni 1 līdz 2 cm gadā gadāKrūni matiMelnas lūpasParedzētas mūzikai, dziedāšanai un mūzikas instrumentiemSarežģījumi zarnāsMiega traucējumiAugstāki traucējumi atkārtots aussStrabismsMazie attālie zobiBiežais smaids, komunikācijas vieglumsDaži intelektuāli traucējumi, sākot no vieglas līdz mērenaiUzmanības deficīts un hiperaktivitāte Skolas vecumā tiek novērotas lasīšanas, runas un matemātikas grūtības,
Cilvēkiem ar šo sindromu parasti ir tādas veselības problēmas kā augsts asinsspiediens, otitis, urīnceļu infekcijas, nieru mazspēja, endokardīts, zobu problēmas, kā arī skolioze un locītavu kontraktūra, īpaši pubertātes laikā.
Motora attīstība ir lēnāka, prasa laiku, lai staigāt, un viņiem ir lielas grūtības izpildīt uzdevumus, kuriem nepieciešama motora koordinācija, piemēram, griezt papīru, zīmēt, braukt ar velosipēdu vai sasiet kurpes.
Kad esat pieaugušais, var rasties psihiskas slimības, piemēram, depresija, obsesīvi-kompulsīvi simptomi, fobijas, panikas lēkmes un posttraumatiskais stress.
Kā tiek noteikta diagnoze
Ārsts atklāj, ka bērnam ir Viljamsa-Beurena sindroms, novērojot tā īpašības, un to apstiprina ar ģenētisko testu, kas ir asins analīzes veids, ko sauc par fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH).
Var būt noderīgi arī tādi testi kā nieru ultraskaņa, asinsspiediena novērtēšana un ehokardiogramma. Turklāt augsts kalcija līmenis asinīs, augsts asinsspiediens, vaļīgas locītavas un varavīksnenes zvaigžņotā forma, ja acs ir zila.
Dažas īpatnības, kas var palīdzēt diagnosticēt šo sindromu, ir tas, ka bērnam vai pieaugušajam nepatīk mainīt virsmu, lai kur viņš atrastos, nepatīk smiltis, kā arī kāpnes vai nelīdzena virsma.
Kā notiek ārstēšana
Viljamsa-Beurena sindroms nav izārstējams, un tāpēc bērna garīgās atpalicības dēļ ir jāpavada kardiologs, fizioterapeits, logopēds un ir nepieciešama apmācība speciālajā skolā. Pediatrs var arī bieži pasūtīt asins analīzes, lai novērtētu kalcija un D vitamīna līmeni, kas parasti ir paaugstināts.
