Skleroze, pazīstama arī kā granīta kaulu slimība, ir reta ģenētiska mutācija, kas izraisa kaulu aizaugšanu. Šīs mutācijas dēļ kauli tā vietā, lai gadu gaitā samazinātu blīvumu, kļūst arvien biezi un blīvi, tie kļūst stiprāki par granītu.
Tādējādi sklerosteoze novērš tādu kaulu slimību kā osteoporoze rašanos, bet izraisa citas izmaiņas, piemēram, paaugstinātu spiedienu galvaskausa iekšpusē, kas, ja neārstē, var būt dzīvībai bīstami.
Galvenie simptomi
Galvenā sklerosteozes pazīme ir kaulu blīvuma palielināšanās, tomēr ir daži simptomi, kas var brīdināt par slimību, piemēram:
- 2 vai 3 pirkstu krustojums uz rokām; Deguna lieluma un biezuma izmaiņas; Pārmērīga galvaskausa un sejas kaulu augšana; Grūtības pārvietot dažus sejas muskuļus; Pirkstu gali ir izliekti uz leju; Nagu nav uz pirkstiem; Augstums augstāks par vidējo.
Tā kā tā ir ārkārtīgi reta slimība, tās diagnoze ir sarežģīta, un tāpēc pirms sklerosteozes diagnozes ierosināšanas ārstam, iespējams, būs jāizvērtē visi simptomi un klīniskā vēsture, kā arī jāveic vairāki testi, piemēram, kaulu densimetrija.
Dažos gadījumos var pasūtīt arī ģenētisko testu, kas novērtēs DNS un iespējamās mutācijas, un tas var palīdzēt identificēt SOST gēna izmaiņas, kas izraisa šo slimību.
Kāpēc tas notiek?
Galvenais sklerosteozes cēlonis ir mutācija, kas notiek SOST gēnā un kas samazina sklerostīna - olbaltumvielu, kas ir atbildīga par kaulu blīvuma samazināšanos - darbību, kas palielinās visas dzīves laikā.
Parasti slimība rodas tikai tad, ja ir divi mainīti gēna eksemplāri, bet cilvēkiem ar vienu kopiju var būt arī īpaši spēcīgi kauli un mazāks kaulu slimību, piemēram, osteoporozes vai osteopēnijas, risks.
Kā tiek veikta ārstēšana
Sklerosteozi nevar izārstēt, tāpēc tā ārstēšana tiek veikta tikai tāpēc, lai mazinātu dažus simptomus un deformācijas, kas var rasties no pārmērīga kaulu augšanas.
Viena no visbiežāk izmantotajām ārstēšanas formām ir operācija, kas var palīdzēt sejas nervu dekompresēt un atgūt sejas muskuļus vai noņemt lieko kaulu, lai samazinātu spiedienu galvaskausa iekšpusē.
Tāpēc ārstēšana vienmēr jāapspriež ar ārstu, lai novērtētu, vai ir izmaiņas, kas varētu būt bīstamas dzīvībai vai kuras pazemina dzīves kvalitāti, un kuras var labot.
