Nīmaņa-Pika slimība sastāv no ļoti retu ģenētisku sindromu grupas, kas tiek mantoti vienā ģimenē un izraisa lipīdu uzkrāšanos dažos orgānos, piemēram, smadzenēs, liesā vai aknās.
Atkarībā no ietekmētajiem orgāniem un simptomiem Nīmaņa-Pika slimību var iedalīt trīs galvenajās grupās:
- A tips: tas ir vissmagākais tips un parasti parādās pirmajos dzīves mēnešos, samazinot izdzīvošanu līdz apmēram 4 līdz 5 gadu vecumam; B tips: tas ir mazāk smags A tips, kas ļauj izdzīvot līdz pilngadībai. C tips: tas ir visizplatītākais tips, kas parasti parādās bērnībā, bet var attīstīties jebkurā vecumā.
Joprojām nav izārstējama šī slimība, tomēr ir svarīgi regulāri apmeklēt pediatru, lai novērtētu, vai ir kādi simptomi, kurus var ārstēt, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.
Galvenie simptomi
Nīmaņa-Pika slimības simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida un ietekmētajiem orgāniem, tāpēc visbiežāk sastopamās pazīmes katram tipam ir šādas:
A tips
- Vēdera pietūkums apmēram 3 vai 6 mēnešus; grūtības augt un iegūt svaru; normāla garīgā attīstība līdz pirmajiem 12 mēnešiem, kas pēc tam pasliktinās; elpošanas problēmas, kas izraisa atkārtotas infekcijas.
B tips
B tipa simptomi ir ļoti līdzīgi A tipa Nīmaņa-Pika slimības simptomiem, bet parasti ir mazāk smagi un var parādīties, piemēram, vēlākā bērnībā vai pusaudža gados.
C tips
- Grūtības kustību koordinēšanā; Pietūkums vēderā; Grūtības acis vertikāli pārvietot; Pazemināts muskuļu spēks; Aknu vai plaušu problēmas; Runāšanas vai rīšanas grūtības, kas laika gaitā var pasliktināties; Krampji; Pakāpeniska garīgo spēju zaudēšana.
Kad parādās simptomi, kas var norādīt uz šo slimību, vai arī ģimenē ir citi gadījumi, ārsts parasti veic diagnostikas testus, piemēram, kaulu smadzeņu testu vai ādas biopsiju, lai apstiprinātu slimības klātbūtni.
Kas izraisa Nīmaņa-Pika slimību
Nīmaņa-Pika slimība, A un B tips, parādās, ja viena vai vairāku orgānu šūnās nav enzīma, kas pazīstams kā sfingomielināze, kas ir atbildīga par šūnu iekšpusē esošo tauku metabolismu. Tādējādi, ja enzīma nav, tauki netiek izvadīti un uzkrājas šūnas iekšienē, kas galu galā iznīcina šūnu un pasliktina orgāna darbību.
Šīs slimības C tips notiek, ja organisms nespēj metabolizēt holesterīnu un cita veida taukus, kas izraisa to uzkrāšanos aknās, liesā un smadzenēs un noved pie simptomu parādīšanās.
Visos gadījumos slimību izraisa ģenētiskas izmaiņas, kuras var pāriet no vecākiem uz bērniem, un tāpēc tās biežāk notiek vienā un tajā pašā ģimenē. Lai arī vecākiem var nebūt šīs slimības, ja ir gadījumi abās ģimenēs, pastāv 25% iespējamība, ka bērniņš piedzims ar Nīmaņa-Pika sindromu.
Kā tiek veikta ārstēšana
Tā kā Nīmaņa-Pika slimību joprojām nevar izārstēt, nav arī īpaša ārstēšanas veida, un tāpēc ir svarīgi regulāri kontrolēt ārstu, lai noteiktu agrīnus simptomus, kurus var ārstēt, lai uzlabot dzīves kvalitāti.
Piemēram, ja rodas grūtības norīt, piemēram, var būt nepieciešams izvairīties no ļoti cieta un cieta pārtikas, kā arī želatīna lietošana, lai šķidrumi būtu biezāki. Ja bieži notiek krampji, ārsts var izrakstīt pretkrampju zāles, piemēram, Valproate vai Clonazepam.
Vienīgā slimības forma, kurai, šķiet, ir zāles, kas var palēnināt tās attīstību, ir C tips, jo pētījumi liecina, ka viela miglustats, ko pārdod kā Zavesca, bloķē taukainu plāksnīšu veidošanos smadzenēs.
