Fankoni anēmija ir ģenētiska un iedzimta slimība, kas ir reti sastopama un bērniem izplatīta ar iedzimtu kroplību parādīšanos, kas redzama piedzimstot, progresējošu kaulu smadzeņu mazspēju un noslieci uz vēzi, izmaiņām, kuras parasti pamana vecumā no 3 līdz 12 gadiem.
Lai gan tai var būt vairākas pazīmes un simptomi, piemēram, izmaiņas kaulos, ādas plankumos, nieru darbības traucējumi, īss augums un lielākas iespējas saslimt ar audzējiem un leikēmiju, šo slimību sauc par anēmiju, jo tās galvenā izpausme ir ražošanas samazināšanās. asins kaulu smadzenēs.
Lai ārstētu Fankoni anēmiju, nepieciešams konsultēties ar hematologu, kurš konsultē asins pārliešanu vai kaulu smadzeņu transplantāciju. Ļoti svarīgi ir arī skrīnings un piesardzības pasākumi vēža agrīnai novēršanai vai atklāšanai.
Galvenie simptomi
Dažas no Fanconi anēmijas pazīmēm un simptomiem ir šādas:
- Anēmija, zemu trombocītu skaits un mazāk balto asins šūnu, kas palielina vājuma, reiboņa, bāluma, purpursarkanu plankumu, asiņošanas un atkārtotu infekciju risku; Kaulu deformācijas, piemēram, īkšķa, mazāka īkšķa vai saīsinātas rokas neesamība, plāna seja ar mazu muti, mazas acis un mazs zods; Īss augums, jo bērni ir dzimuši ar mazu svaru un augumi ir mazāki par viņu vecumam paredzēto; Kafijas ar pienu krāsas plāksteri uz ādas; Palielināts vēža attīstības risks, piemēram, leikēmijas, mielodisplāzijas, ādas vēzis, galvas un kakla vēzis, kā arī dzimumorgānu un uroloģiskie reģioni; Redzes un dzirdes izmaiņas.
Šīs izmaiņas izraisa ģenētiski defekti, kurus vecāki nodod bērniem, kuri ietekmē šīs ķermeņa daļas. Dažiem cilvēkiem dažas pazīmes un simptomi var būt intensīvāki nekā citiem, jo ģenētisko izmaiņu intensitāte un precīza atrašanās vieta katram cilvēkam var atšķirties.
Kā tiek noteikta diagnoze
Fankoni anēmijas diagnoze tiek turēta aizdomās, klīniski novērojot slimības pazīmes un simptomus. Asins analīžu veikšana, piemēram, asins analīze, papildus attēlveidošanas testiem, piemēram, MRI, kaulu ultraskaņa un rentgena izmeklēšana, var būt noderīga, lai identificētu ar slimību saistītās problēmas un kroplības.
Diagnozi galvenokārt apstiprina ar ģenētisko testu, ko sauc par hromosomu trausluma testu, kas atbild par DNS pārtraukumu vai mutāciju noteikšanu asins šūnās.
Kā tiek veikta ārstēšana
Fankoni anēmijas ārstēšanu veic ar hematologa vadību, kurš iesaka veikt asins pārliešanu un lietot kortikosteroīdus asins aktivitātes uzlabošanai.
Tomēr, kad smadzenes bankrotē, to ir iespējams izārstēt tikai ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Ja personai nav saderīga donora, kas veiktu šo transplantāciju, ārstēšanu ar androgēnu hormoniem var izmantot, lai samazinātu asins pārliešanas skaitu līdz donora atrašanai.
Personai ar šo sindromu un viņa ģimenei ir jābūt arī sekojošai informācijai un ģenētiķa ieteikumiem, kurš konsultēs eksāmenos un izsekos citus cilvēkus, kuriem varētu būt šī slimība vai nodoti viņu bērniem.
Turklāt, ņemot vērā ģenētisko nestabilitāti un paaugstinātu vēža risku, ir ļoti svarīgi, lai persona ar šo slimību regulāri pārbaudītu un veiktu dažus piesardzības pasākumus, piemēram:
- Nesmēķējiet; Izvairieties no alkohola lietošanas; Veiciet vakcināciju pret HPV; Izvairieties no pakļaušanas sevi radiācijai, piemēram, rentgena stariem; Izvairieties no pārmērīgas iedarbības vai bez aizsardzības no saules;
Ir svarīgi arī doties uz konsultācijām un sekot līdzi citiem speciālistiem, kuri var noteikt iespējamās izmaiņas, piemēram, zobārstam, ENT, urologam, ginekologam vai logopēdam.
