Iedzimta analgēzija ir reta slimība, kuras dēļ indivīds neizjūt jebkāda veida sāpes. Šo slimību var saukt arī par iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm un liek tās pārvadātājiem nepamanīt temperatūras atšķirības, tie var viegli sadedzināt un, kaut arī ir jutīgi pret pieskārienu, nespēj izjust fiziskas sāpes un ir pakļauti nopietnām traumām, pat ekstremitāšu saspiešana.
Sāpes ir ķermeņa izstarots signāls, kas kalpo aizsardzībai. Tas norāda uz bīstamības pazīmēm, kad locītavas tiek izmantotas ārkārtīgi, kā arī palīdz identificēt slimības, piemēram, ausu infekciju, gastrītu vai citas nopietnākas slimības, piemēram, sirdslēkmi. Tā kā cilvēks nejūt sāpes, slimība progresē un pasliktinās, tiek atklāta vēlīnā stadijā.
Iedzimtas pretsāpju cēloņi vēl nav pilnībā noskaidroti, taču ir zināms, ka motoriskie un maņu neironi šiem indivīdiem neattīstās normāli. Šī ir ģenētiska slimība, un tā var skart indivīdus vienā ģimenē.
Iedzimtas pretsāpju pazīmes
Galvenā iedzimtas pretsāpju pazīme ir fakts, ka indivīds kopš dzimšanas un visu mūžu nav piedzīvojis fiziskas sāpes.
Sakarā ar šo faktu, mazulis var sevi sakropļot, pastāvīgi sevi saskrāpējot un sagriežot. Zinātniskā rakstā tika ziņots par zēna gadījumu, kurš 9 mēnešu vecumā izvilka savus zobus un sadūra rokas tiktāl, ka varēja izraut pirkstu galus.
Parasti ir vairāki drudža gadījumi gadā infekciju dēļ, kuras nav diagnosticējamas, un vairāku traumu dēļ, ieskaitot lūzumus, mežģījumus un kaulu deformācijas. Parasti ar to ir saistīta aizkaitināmība un hiperaktivitāte.
Dažos iedzimtas pretsāpju veidos mainās svīšana, asarošana un garīga atpalicība.
Kā tiek noteikta diagnoze
Iedzimtas pretsāpju diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz mazuļa vai bērna klīnisko novērošanu, jo tas parasti tiek atklāts bērnībā. Lai apstiprinātu slimību, var izmantot ādas un perifēro nervu biopsiju un simpātiskas stimulācijas testu un DNS analīzi. Rentgenstari, CT skenēšana un MRI jāveic visam ķermenim, lai novērtētu iespējamos ievainojumus un pēc iespējas ātrāk sāktu nepieciešamo ārstēšanu.
Vai iedzimta analgēzija ir ārstējama?
Iedzimtas pretsāpju ārstēšana nav specifiska, jo šī slimība nav izārstējama. Tādēļ, lai ārstētu ortopēdiskus ievainojumus un novērstu ekstremitāšu zaudēšanu, var būt nepieciešama imobilizācija un operācijas.
Indivīds jāpavada daudznozaru komandai, kuras sastāvā ir ārsts, medmāsa, zobārsts un psihologs, cita starpā, lai novērstu jaunus ievainojumus un uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Ieteicams veikt medicīniskas konsultācijas un izmeklējumus, un tie jāveic vismaz reizi gadā, lai noskaidrotu, vai nav slimību, kuras jāārstē.
