Porfīrija atbilst ģenētisko un reto slimību grupai, kurai raksturīga tādu vielu uzkrāšanās, kas ražo porfirīnu, kas ir olbaltumviela, kas atbild par skābekļa transportēšanu asinsritē, un ir būtiska hema un attiecīgi hemoglobīna veidošanās procesā. Šī slimība galvenokārt ietekmē nervu sistēmu, ādu un citus orgānus.
Porfīrija parasti tiek mantota vai tiek mantota no vecākiem, tomēr dažos gadījumos cilvēkam var būt mutācija, bet slimība nav attīstījusies, to sauc par latento porfīriju. Tādējādi daži vides faktori var stimulēt simptomu parādīšanos, piemēram, saules iedarbība, aknu darbības traucējumi, alkohola lietošana, smēķēšana, emocionāls stress un liekā dzelzs daudzums organismā.
Lai gan porfīriju nevar izārstēt, ārstēšana palīdz mazināt simptomus un novērst uzliesmojumus, un ārsta ieteikums ir svarīgs.
Porfīrijas simptomi
Porfīriju pēc klīniskajām izpausmēm var klasificēt kā akūtu un hronisku. Akūta porfīrija ietver slimības formas, kas izraisa simptomus nervu sistēmā un ātri parādās, kas var ilgt no 1 līdz 2 nedēļām un pakāpeniski uzlaboties. Hroniskas porfīrijas gadījumā simptomi vairs nav saistīti ar ādu un var sākties bērnībā vai pusaudža gados un ilgt vairākus gadus.
Galvenie simptomi ir:
-
Akūta porfīrija
- Stipras sāpes un pietūkums vēderā; Sāpes krūtīs, kājās vai mugurā; Aizcietējumi vai caureja; Vemšana; Bezmiegs, nemiers un uzbudinājums; Sirdsklauves un paaugstināts asinsspiediens; Garīgās izmaiņas, piemēram, apjukums, halucinācijas, dezorientācija vai paranoja; Elpošanas problēmas; Sāpes muskuļos, tirpšana, nejutīgums, vājums vai paralīze; Sarkans vai brūns urīns.
Hroniska vai ādas porfīrija:
- Jutība pret sauli un mākslīgo gaismu, dažreiz izraisot sāpes un dedzināšanu ādā; Apsārtums, pietūkums, sāpes un nieze ādā; Ādas pūslīši, kuru dziedēšana prasa nedēļas; Trausla āda; Sarkans vai brūns urīns.
Porfīrijas diagnoze tiek veikta, izmantojot klīniskos izmeklējumus, kuros ārsts novēro simptomus, kurus persona ir aprakstījusi un aprakstījusi, un veicot laboratoriskos testus, piemēram, asins, izkārnījumu un urīna analīzes. Turklāt, tā kā tā ir ģenētiska slimība, var ieteikt veikt ģenētisko testu, lai identificētu mutāciju, kas ir atbildīga par porfīriju.
Kā tiek veikta ārstēšana
Ārstēšana atšķiras atkarībā no personas porfīrijas veida. Piemēram, akūtas porfīrijas gadījumā ārstēšanu veic stacionārā, lietojot medikamentus simptomu mazināšanai, kā arī serumu ievadot tieši pacienta vēnā, lai novērstu dehidratāciju, un hemīna injekcijas, lai ierobežotu ražošanu porfirīns.
Ādas porfīrijas gadījumā ieteicams izvairīties no saules iedarbības un lietot zāles, piemēram, beta-karotīnu, D vitamīna piedevas un ārstniecības līdzekļus malārijas ārstēšanai, piemēram, hidroksihlorokvīnu, kas palīdz absorbēt lieko porfirīnu. Turklāt šajā gadījumā asinis var iegūt, lai samazinātu cirkulējošās dzelzs daudzumu un attiecīgi porfirīna daudzumu.
