Paramiloidoze, ko sauc arī par pēdu slimību vai ģimenes ģeniālo amiloidotisko polineiropātiju, ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība, kurai nav izārstēšanas un ko raksturo aknu amiloido šķiedru veidošanās, kuras nogulsnējas audos un nervos, iznīcinot tos lēnām.
Šo slimību sauc par pēdu slimību, jo tieši pēdās parādās simptomi, un pamazām tie parādās arī citos ķermeņa apgabalos.
Paramiloidozes gadījumā perifēro nervu darbības traucējumi ietekmē šo nervu inervētās zonas, izraisot jutības pret karstumu, aukstumu, sāpēm, taustes un vibrāciju izmaiņas. Turklāt tiek ietekmēta arī motorā kapacitāte, un muskuļi zaudē savu muskuļu masu, ciešot lielu atrofiju un spēka zudumu, kas noved pie grūtībām staigāt un lietot ekstremitātes.
Kādi simptomi
Paramiloidoze ietekmē perifērisko nervu sistēmu, izraisot:
- Sirds problēmas, piemēram, asinsspiediena pazemināšanās, aritmijas un atrioventrikulāri aizsprostojumi; Erektīlā disfunkcija; Kuņģa un zarnu trakta problēmas, piemēram, aizcietējums, caureja, fekālo nesaturēšana un slikta dūša un vemšana, kas saistītas ar kuņģa iztukšošanas grūtībām; urīna disfunkcijas, piemēram, aizture un urīna nesaturēšana. un izmaiņas glomerulārās filtrācijas ātrumā; acu bojājumi, piemēram, skolēna pasliktināšanās un no tā izrietošais aklums.
Turklāt slimības terminālajā stadijā persona var ciest no ierobežotām pārvietošanās spējām, tai ir nepieciešams ratiņkrēsls vai jāpaliek gultā.
Slimība parasti izpaužas vecumā no 20 līdz 40 gadiem, izraisot nāvi 10 līdz 15 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās.
Iespējamie cēloņi
Paramiloidoze ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kurai nav izārstēšanas un ko izraisa ģenētiska mutācija TTR olbaltumvielās, kas sastāv no aknās ražotas fibrillālas vielas, ko sauc par amiloīdu, nogulsnēšanās audos un nervos.
Šīs vielas nogulsnēšanās audos izraisa pakāpenisku jutības pret stimuliem un motora kapacitātes samazināšanos.
Kā tiek veikta ārstēšana
Visefektīvākā paramiloidozes ārstēšana ir aknu transplantācija, kas spēj nedaudz palēnināt slimības progresēšanu. Imunitāti nomācošu zāļu lietošana ir indicēta, lai indivīda ķermenis nevarētu noraidīt jauno orgānu, taču var rasties nepatīkamas blakusparādības.
Turklāt ārsts var ieteikt arī medikamentu ar nosaukumu Tafamidis, kas palīdz palēnināt slimības progresēšanu.
