Gangliozidoze ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga beta-galaktozidāzes fermenta aktivitātes samazināšanās vai neesamība, kas ir atbildīga par sarežģītu molekulu noārdīšanos, izraisot to uzkrāšanos smadzenēs un citos orgānos.
Šī slimība ir īpaši nopietna, ja tā parādās pirmajos dzīves gados, un diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz personas uzrādītajiem simptomiem un īpašībām, kā arī uz testu rezultātiem, kas parāda beta-galaktozidāzes enzīma aktivitāti un mutācijas klātbūtni GBL1 gēnā. kas ir atbildīgs par šī fermenta aktivitātes regulēšanu.
Galvenie simptomi
Gangliozidozes simptomi atšķiras atkarībā no vecuma, kurā tie parādās, un slimība tiek uzskatīta par maigāku, kad simptomi parādās vecumā no 20 līdz 30 gadiem:
- I tipa gangliozidoze vai infantila: Simptomi parādās pirms 6 mēnešu vecuma, un tos raksturo progresējoša nervu sistēmas disfunkcija, progresējošs kurlums un aklums, muskuļu vājināšanās, jutība pret troksni, palielinātas aknas un liesa, intelektuālā invaliditāte, rupja seja un, piemēram, sirds izmaiņas. Sakarā ar lielo simptomu skaitu, ko var attīstīt, šāda veida gangliozidoze tiek uzskatīta par visnopietnāko, un dzīves ilgums ir no 2 līdz 3 gadiem; II tipa gangliozidoze : Šo gangliozidozes veidu var klasificēt kā infantili vēlu, kad simptomi parādās no 1 līdz 3 gadiem, vai mazuļiem, kad tie parādās no 3 līdz 10 gadiem. Galvenie šāda veida gangliozidozes simptomi ir aizkavēta vai regresēta motora un kognitīvā attīstība, smadzeņu atrofija un redzes izmaiņas. Tiek uzskatīts, ka II tipa gangliozidoze ir mērena un dzīves ilgums svārstās no 5 līdz 10 gadiem; II tipa gangliozidoze vai pieaugušais: Simptomi var parādīties no 10 gadu vecuma, lai gan biežāk tie parādās no 20 līdz 30 gadiem, un to raksturo neapzināta muskuļu stīvināšana un mugurkaula kaulu izmaiņas, kas var izraisīt kifozi vai skolioze, piemēram. Šāda veida gangliozidoze tiek uzskatīta par vieglu, tomēr simptomu smagums var mainīties atkarībā no fermenta beta-galaktozidāzes aktivitātes līmeņa.
Gangliozidoze ir autosomāli recesīva ģenētiska slimība, tas ir, lai persona varētu uzrādīt šo slimību, ir nepieciešams, lai viņu vecāki būtu vismaz mutācijas gēna nesēji. Tādējādi pastāv 25% varbūtība, ka cilvēks piedzimst ar mutāciju GBL1 gēnā, un 50% no tā, ka persona ir gēna nesējs.
Kā tiek noteikta diagnoze
Gangliozidozes diagnoze tiek veikta, novērtējot personas uzrādītās klīniskās pazīmes, piemēram, sejas brūci, palielinātas aknas un liesu, piemēram, psihomotoru aizkavēšanos un redzes izmaiņas, kuras biežāk parādās agrīnās slimības stadijās. slimība.
Turklāt tiek veikti testi, kas palīdz apstiprināt diagnozi, piemēram, neiroloģiski attēli, asins analīze, kurā tiek novēroti limfocīti ar vakuoliem, urīna pārbaude, kurā tiek noteikta augsta oligosaharīdu koncentrācija urīnā, un ģenētiskā pārbaude, kuras mērķis ir identificēt mutāciju, kas ir atbildīga par slimību.
Diagnozi var noteikt arī grūtniecības laikā, veicot ģenētisko pārbaudi, izmantojot horiona villus paraugu vai amnija šķidruma šūnas. Ja šis tests ir pozitīvs, ir svarīgi, lai ģimene tiktu vadīta par simptomiem, kas bērnam var attīstīties visas dzīves laikā. Saprast, kā tiek veikta ģenētiskā pārbaude.
Gangliozidozes ārstēšana
Šīs slimības zemā biežuma dēļ līdz šim nav izstrādāta vispāratzīta ārstēšana, kuras simptomi tiek kontrolēti, piemēram, atbilstošs uzturs, augšanas uzraudzība, runas terapija un fizioterapija kustību un runas stimulēšanai.
Turklāt tiek veiktas periodiskas acu pārbaudes un infekciju un sirds slimību riska uzraudzība.
