Progeria, pazīstama arī kā Hutchinson-Gilford sindroms, ir ārkārtīgi reta bērnības ģenētiska slimība, kurai raksturīga paātrināta novecošanās apmēram septiņas reizes virs normas.
Parasti pirmie simptomi parādās apmēram 2 gadu vecumā, ieskaitot ļoti lēca augšanu un matu izkrišanu, piemēram. Tā kā tā ir slimība, kas izraisa strauju ķermeņa novecošanos, bērniem ar Prožēriju vidējais dzīves ilgums ir 14 gadi meitenēm un 16 zēniem.
Diemžēl slimība joprojām nav izārstējama, bet radušās problēmas var ārstēt, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tāpēc ir ļoti svarīgi pastāvīgi uzraudzīt pie pediatra vai citiem speciālistiem, piemēram, kardiologu, atkarībā no problēmām.
Kas izraisa Progeria
Slimību izraisa izmaiņas vienā gēnā, kas pazīstams kā Blade A. Šis gēns ir atbildīgs par svarīga proteīna ražošanu, kas notur šūnas kodolu stabilu. Tādējādi, kad notiek mutācija, šūnas pārstāj normāli darboties, ātrāk noveco.
Atšķirībā no vairuma mutāciju, šīs izmaiņas notiek tikai vecākiem un bērniem, un tās notiek spermā vai olšūnā tieši pirms brīža pirms ovulācijas. Tādējādi nav iespējams novērst slimības attīstību.
Bērna galvenās īpašības
Pirmā un galvenā Progeria īpašība ir tā, ka slimība izraisa ļoti izteiktu mazuļa augšanas ātruma samazināšanos pirmajā dzīves gadā. Tomēr bērns turpina attīstīties intelektuāli, apgūstot jaunas spējas.
Galvenās izskata izmaiņas parādās no otrā gada vecuma un ietver:
- Plāna seja ar mazu zodu; Galva ir daudz lielāka nekā seja; Matu, ieskaitot skropstas un uzacis, zaudēšana; Straujš kritums un jaunu zobu augšanas aizkavēšanās; Plāna āda ar redzamām vēnām; Izcēlušās acis un ar grūtībām aizvērt plakstiņus.
Tomēr tādas veselības problēmas kā:
- Dzirdes grūtības; Locītavu iekaisums; Trausli kauli, kas cieš no pastāvīgiem lūzumiem; Cukura diabēta attīstība; Sirds un asinsvadu problēmas, piemēram, hipertensija un sirds mazspēja.
Ja kāds no šiem simptomiem parādās pirmajā vai otrajā dzīves gadā, ir svarīgi par to informēt pediatru, lai viņš varētu novērtēt šīs īpašības un apstiprināt, vai nē, slimības diagnozi.
Kā tiek veikta ārstēšana
Šai slimībai nav noteikta ārstēšanas veida, un tāpēc ārsts iesaka dažus ārstēšanas veidus, ņemot vērā radušās problēmas. Starp visbiežāk izmantotajām ārstēšanas formām ir:
- Aspirīna ikdienas lietošana: ļauj uzturēt asinis plānāku, izvairoties no trombu veidošanās, kas var izraisīt sirdslēkmes vai insultu; Fizioterapijas sesijas: palīdz mazināt locītavu iekaisumu un stiprināt muskuļus, izvairoties no viegliem lūzumiem; Operācijas: izmanto, lai ārstētu vai novērstu nopietnas problēmas, īpaši sirdī.
Turklāt ārsts var izrakstīt arī citas zāles, piemēram, statīnus holesterīna līmeņa samazināšanai, vai augšanas hormonus, ja, piemēram, bērnam ir mazs svars.
Bērns ar progeriju jānovēro vairākiem veselības aprūpes speciālistiem, jo šī slimība galu galā ietekmē vairākas sistēmas. Tādējādi, kad bērnam sākas locītavu un muskuļu sāpes, viņš jāredz ortopēdā, lai viņš ieteiktu atbilstošus medikamentus un sniegtu norādījumus, kā saudzēt locītavas, izvairoties no artrīta un osteoartrīta pasliktināšanās.
Kardiologs ir jāpavada bērnam kopš diagnozes noteikšanas brīža, jo lielākā daļa slimības nesēju mirst sirds komplikāciju dēļ.
Visiem bērniem ar prožēriju ir jāievēro diēta, ko ievēro dietologs, lai pēc iespējas izvairītos no osteoporozes un uzlabotu viņu metabolismu.
Ieteicama arī fizisko aktivitāšu vai sporta nodarbināšana vismaz divas reizes nedēļā, jo tā uzlabo asinsriti, stiprina muskuļus, novērš prāta uzmanību un attiecīgi arī ģimenes dzīves kvalitāti.
Padomi psihologam var būt noderīgi arī bērnam, lai viņš saprastu savu slimību un depresijas gadījumus.
