Fenilketonūrijas sekas var rasties, ja diagnoze tiek veikta novēloti, asinīs uzkrājoties lielam fenilalanīna daudzumam vai arī, kad šī toksiskā viela nonāk noteiktos smadzeņu apgabalos, kā rezultātā intelektuālā attīstība var aizkavēties, mikrocefālija, krampji un trīce, piemēram.
Fenilketonūrija ir metabolisma slimība, kurai raksturīgs deficīts fermentā, kas ir atbildīgs par fenilalanīna sadalīšanos, kas lielā koncentrācijā ir toksisks ķermenim. Šo slimību var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas, izmantojot papēža iedurtes testu, un ārstēšanu sāk ātri, lai izvairītos no komplikācijām.
Fenilketonūrijas galvenās sekas
Ja fenilketonūrija netiek ārstēta pareizi, liels fenilalanīna daudzums asinīs var izraisīt dažas komplikācijas, galvenās no tām:
- Aizkavēta psihomotorā attīstība; Maza smadzeņu attīstība; Mikrocefālija; Hiperaktivitāte; Uzvedības traucējumi; Pazemināts IQ; Smags garīgs deficīts; Krampji; Tremors.
Laika gaitā, ja bērns netiek pienācīgi ārstēts, papildus depresijai, epilepsijai un ataksijai, kas ir kontroles zaudēšana, var būt grūtības sēdēt un staigāt, uzvedības traucējumus un aizkavētu runu un intelektuālo attīstību. brīvprātīgo kustību.
Ja toksīnu uzkrāšanās ietekmē noteiktu smadzeņu reģionu, pat ja cilvēks pareizi ievēro ārstēšanu, ievainotais reģions netiks dziedināts un ievainojums būs pastāvīgs. Tomēr pareiza diētas ievērošana neļaus ievainot citus smadzeņu apgabalus. Skatiet, kādai vajadzētu būt fenilketonūrijas diētai.
Kā identificēt un ārstēt fenilketonūriju
Fenilketonūrija tiek diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas, izmantojot papēža dūriena testu, tomēr, ja slimība nav identificēta ar papēža dūriena testu, ir iespējams veikt asins analīzi, lai pārbaudītu fenilalanīna koncentrāciju asinīs un klātbūtni ar slimību saistīto mutāciju. Saprast, kā tiek veikta fenilketonūrijas diagnoze.
Ir svarīgi, lai fenilketonūrija tiktu diagnosticēta pēc iespējas ātrāk, jo tas ļauj ātri noteikt atbilstošu uzturu, neļaujot bērnam parādīt slimības pazīmes un simptomus un ļauj normāli attīstīt neiromotoru.
Fenilketonūrija ir slimība, kuru nevar izārstēt, un tieši tāpēc cilvēkiem vajadzētu būt ļoti uzmanīgiem, ēdot visu mūžu, ēdot tikai specifiskus fenilketonurikas produktus un veicot ieguldījumus pārtikas produktos, kas satur nelielu daudzumu fenilalanīna. Vienkāršos ikdienas ēdienos, piemēram, olās, zivīs, rīsos un pupiņās, ir augsts fenilalanīna līmenis, un tiem tas var būt “inde”, tāpēc tos nevar ēst.
Lai nodrošinātu pietiekamu uztura daudzumu, pacientiem, kam diagnosticēta fenilketonūrija, katru dienu jālieto fenilketonūrijas formulas, kas satur modificēto vielu, lai tā nebūtu smadzenēm “indīga”. Uzziniet vairāk par fenilketonūrijas ārstēšanu.
