- Iedzimtas miastēnijas simptomi
- Kā tiek noteikta diagnoze
- Iedzimtas miastēnijas ārstēšana
- Vai iedzimtu myasthenia var izārstēt?
Iedzimta miastēnija ir slimība, kas ietver neiromuskulāru krustojumu un tāpēc izraisa progresējošu muskuļu vājumu, bieži liekot personai staigāt ratiņkrēslā. Šo slimību var atklāt pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā, un atkarībā no ģenētisko pārmaiņu veida, kas cilvēkam ir, to var izārstēt, lietojot medikamentus.
Papildus neirologa norādītajiem medikamentiem ir nepieciešama arī fizioterapija, lai atgūtu muskuļu spēku un koordinētu kustības, bet cilvēks atkal var staigāt normāli, bez nepieciešamības pēc ratiņkrēsla vai kruķiem.
Iedzimta miastēnija nav gluži tāda pati kā myasthenia gravis, jo Myasthenia Gravis gadījumā cēlonis ir izmaiņas cilvēka imūnsistēmā, savukārt iedzimtā mastēnijā cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas bieži sastopama vienas ģimenes cilvēkiem.
Iedzimtas miastēnijas simptomi
Iedzimtas miastēnijas simptomi parasti parādās zīdaiņiem vai no 3 līdz 7 gadu vecumam, bet daži veidi parādās no 20 līdz 40 gadiem, kas var būt:
Bērnam:
- Grūtības barot bērnu ar krūti vai barot ar pudelēm, viegli aizrīties un mazs spēks sūkāt; Hipotonija, kas izpaužas ar roku un kāju vājumu; Plakstiņa acs pazemināšanās; Locītavu kontraktūras (iedzimta artrogryposis); Samazināta sejas izteiksme; Apgrūtināta elpošana un padomi pirkstiem un purpursarkanām lūpām; attīstības kavēšanās sēdēt, rāpot un staigāt; vecākiem bērniem var būt grūti uzkāpt pa kāpnēm.
Bērniem, pusaudžiem vai pieaugušajiem:
- Vājums kājās vai rokās ar tirpšanas sajūtu; Apgrūtināta staigāšana ar nepieciešamību sēdēt atpūsties; Var būt vājums acu muskuļos, kas atstāj plakstiņu nokarenu; Nogurums, pieliekot mazas pūles; Var būt skolioze mugurkaulā.
Pastāv 4 dažādi iedzimtas miastēnijas veidi: lēns kanāls, zems afinitātes ātrs kanāls, smags AChR deficīts vai AChE deficīts. Tā kā iedzimta lēna kanāla miastēnija var parādīties vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Katram veidam ir savas īpatnības, un ārstēšana var arī atšķirties dažādiem cilvēkiem, jo ne visiem ir vienādi simptomi.
Kā tiek noteikta diagnoze
Iedzimtas miastēnijas diagnoze jāveic, pamatojoties uz uzrādītajiem simptomiem, un to var apstiprināt ar tādiem testiem kā CK asins analīze un ģenētiskie testi, antivielu testi, lai apstiprinātu, ka tā nav Myasthenia Gravis, un ar elektromiogrāfiju, kas novērtē kontrakcijas kvalitāti piemēram, muskuļi.
Gados vecākiem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ārsts vai fizioterapeits var arī veikt dažus testus birojā, lai identificētu muskuļu vājumu, piemēram:
- Stingri skatieties uz griestiem 2 minūtes un novērojiet, vai saasinās grūtības saglabāt plakstiņus atvērtus. Paceliet rokas uz priekšu līdz plecu augstumam, saglabājot šo pozīciju 2 minūtes un novērojiet, vai ir iespējams to saglabāt. saraušanās vai ja nokrīt rokas; Paceliet nestuves bez ieroču palīdzības vairāk nekā 1 reizi vai piecelties no krēsla vairāk nekā 2 reizes, lai redzētu, vai šīm kustībām ir arvien vairāk grūtību.
Ja tiek novērots muskuļu vājums un ir grūti veikt šos testus, ļoti iespējams, ka ir vispārējs muskuļu vājums, parādot tādu slimību kā miastēnija.
Lai novērtētu, vai nav ietekmēta arī runa, varat lūgt personai citēt skaitļus no 1 līdz 100 un novērot, vai mainās balss tonis, balss kļūme vai palielinās laiks starp katra numura citēšanu.
Iedzimtas miastēnijas ārstēšana
Ārstēšana atšķiras atkarībā no iedzimtas miastēnijas veida, kāda personai ir, taču dažos gadījumos pēc neiropediatra vai neirologa ieteikuma var norādīt ārstniecības līdzekļus, piemēram, acetilcelīnesterāzes inhibitorus, hinidīnu, fluoksetīnu, efedrīnu un salbutamolu. Fizioterapija ir indicēta un var palīdzēt personai justies labāk, cīnoties ar muskuļu vājumu un uzlabojot elpošanu, taču bez medikamentiem tā nebūs efektīva.
Bērni var gulēt ar skābekļa masku, ko sauc par CPAP, un vecākiem jāiemācās sniegt pirmo palīdzību elpošanas apstāšanās gadījumā. Ziniet, ko darīt, ja jūsu mazulim pārstāj elpot.
Fizioterapijā vingrinājumiem jābūt izometriskiem un maziem atkārtojumiem, taču tiem jāaptver vairākas muskuļu grupas, ieskaitot elpceļu, un tie ir ļoti noderīgi, lai palielinātu mitohondriju, muskuļu, kapilāru daudzumu un samazinātu laktātu koncentrāciju, ar mazāku krampju daudzumu.
Vai iedzimtu myasthenia var izārstēt?
Vairumā gadījumu iedzimta miastēnija nav ārstējama, tāpēc nepieciešama ārstēšana visu mūžu. Tomēr zāles un fizioterapija palīdz uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, cīnīties ar nogurumu un muskuļu vājumu un izvairīties no tādām komplikācijām kā roku un kāju atrofija un nosmakšana, kas var rasties, ja ir traucēta elpošana, tāpēc, dzīve ir būtiska.
Cilvēkiem ar iedzimtu miastēniju, ko izraisa DOK7 gēna defekts, viņu stāvoklis var ievērojami uzlaboties, un acīmredzot tos var “izārstēt”, lietojot zāles, kuras parasti lieto pret astmu, salbutamolu, bet tablešu vai pastilās. Tomēr jums, iespējams, joprojām būs jāveic fizioterapija sporādiski.
Kad cilvēkam ir iedzimta miastēnija un viņš netiek pakļauts ārstēšanai, viņi pakāpeniski zaudē spēku muskuļos, atrofējas, viņiem jāpaliek gultā un var nomirt no elpošanas mazspējas, un tieši tāpēc klīniskā un fizioterapeitiskā ārstēšana ir tik svarīga, jo abi var uzlabot personas dzīves kvalitāti un pagarināt dzīvi.
Daži no ārstniecības līdzekļiem, kas pasliktina iedzimtas miastēnijas stāvokli, ir ciprofloksacīns, hlorokvīns, prokaīns, litijs, fenitoīns, beta blokatori, prokainamīds un hinidīns, un tāpēc visi medikamenti jālieto tikai saskaņā ar ārsta norādījumiem pēc tam, kad ir noteikts personas tips.
