Bekera muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kuras dēļ pakāpeniski tiek iznīcināti vairāki brīvprātīgi muskuļi, tas ir, muskuļi, kurus mēs varam kontrolēt, piemēram, gurni, pleci, kājas vai rokas.
Parasti tas notiek biežāk vīriešiem, un pirmie simptomi parādās bērnībā vai pusaudža gados, sākot ar nelielu un pakāpenisku spēka zaudēšanu gandrīz visos ķermeņa muskuļos, bet jo īpaši plecos un gurnos.
Lai arī šī slimība nav izārstējama, simptomu mazināšanai ir iespējama medicīniska ārstēšana, kā arī laba dzīves kvalitāte un dzīves ilgums līdz 50 gadiem.
Kā tiek veikta ārstēšana
Bekera muskuļu distrofijas ārstēšana tiek veikta, lai atvieglotu katras personas simptomus, un tāpēc tā katrā gadījumā var atšķirties. Tomēr visbiežāk sastopamie ārstēšanas veidi ir:
- Kortikoīdu līdzekļi, piemēram, Betametazons vai Prednizons: palīdz mazināt muskuļu iekaisumu, vienlaikus aizsargājot muskuļu šķiedras un to apjomu. Tādā veidā ir iespējams saglabāt muskuļa funkciju ilgāku laiku; Fizioterapija: palīdz uzturēt muskuļu kustību, izstiepjot tos un neļaujot tiem kļūt pārāk saspringtiem. Tādējādi ir iespējams samazināt muskuļu šķiedru un locītavu traumu skaitu; Ergoterapija: sesijas, kurās iemācīts sadzīvot ar jaunajiem slimības radītajiem ierobežojumiem, apmācot jaunus veidus, kā veikt ikdienas pamata aktivitātes, piemēram, ēst, staigāt vai rakstīt.
Turklāt joprojām var būt nepieciešama operācija, īpaši, ja muskuļi kļūst īsāki vai ļoti saspringti, tos atslābināt un saīsināt. Kad plecu vai muguras muskuļos parādās kontraktūras, tie var izraisīt deformācijas mugurkaulā, kas jākoriģē arī ar operāciju.
Smagākajā slimības fāzē sirds muskuļa un elpošanas muskulatūras iznīcināšanas dēļ parasti parādās nopietnākas komplikācijas, piemēram, sirdsdarbības traucējumi un apgrūtināta elpošana. Šādos gadījumos var iecelt kardiologu un pulmonologu, lai palīdzētu pielāgot ārstēšanu.
Galvenie simptomi
Pirmie Bekera muskuļu distrofijas simptomi parasti parādās no 5 līdz 15 gadu vecumam, un tie var ietvert šādas pazīmes:
- Pakāpeniskas grūtības ejot un kāpjot pa kāpnēm; Biežas kritieni bez redzama iemesla; Muskuļu zaudēšana; Kakla un roku muskuļu vājināšanās; Pārmērīgs nogurums; Līdzsvara un koordinācijas zudums;
Vairumā gadījumu bērns var pārtraukt pastaigas līdz 16 gadu vecumam, jo slimība progresē ātrāk apakšējās ekstremitātēs. Tomēr, ja simptomi parādās vēlāk nekā parasti, spēju staigāt var saglabāt pat vecumā no 20 līdz 40 gadiem.
Kā tiek noteikta diagnoze
Vairumā gadījumu pediatri var aizdomas par šāda veida distrofiju, vienkārši novērtējot simptomus un novērojot, piemēram, muskuļu audu zudumu. Tomēr daži diagnostikas testi, piemēram, muskuļu biopsija, sirds testi un rentgenstari, var palīdzēt apstiprināt Bekera muskuļu distrofijas klātbūtni.
Kas var izraisīt distrofiju
Bekera muskuļu distrofija rodas sakarā ar ģenētiskām izmaiņām, kas kavē distrofīna olbaltumvielu ražošanu, kas ir ļoti svarīga viela, lai saglabātu muskuļu šūnas neskartas. Tādējādi, kad šī olbaltumvielu daudzums organismā ir mazs, muskuļi nespēj pareizi funkcionēt, sāk parādīties bojājumi, kas iznīcina muskuļu šķiedras.
Tā kā tā ir ģenētiska slimība, šāda veida distrofija var pāriet no vecākiem uz bērniem vai rasties mutācijas dēļ grūtniecības laikā.
