Mugurkaula muskuļu atrofija (mīlestība): kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Mugurkaula muskuļu atrofija ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu nervu šūnas un ir atbildīga par elektrisko stimulu pārnešanu no smadzenēm uz muskuļiem, kas personai rada grūtības vai nespēju brīvprātīgi pārvietot muskuļus.

Šī slimība ir nopietna un izraisa atrofiju un progresējošu muskuļu vājumu. Sākumā simptomi var ietekmēt tikai kājas, bet tad slimība sāk skart rokas, un visbeidzot - stumbra muskuļus.

Kaut arī mugurkaula muskuļu atrofiju nevar izārstēt, ārstēšanu ir iespējams veikt, lai aizkavētu slimības attīstību un uzlabotu dzīves kvalitāti, ļaujot personai ilgāk būt autonomai.

Galvenie simptomi

Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida:

I tips - smaga vai Verdnigas-Hofmanes slimība

Tā ir nopietna slimības forma, ko var identificēt no 0 līdz 6 dzīves mēnešiem, jo ​​tā ietekmē mazuļa normālu attīstību, izraisot grūtības turēt galvu vai sēdēt bez atbalsta. Turklāt bieži ir arī apgrūtināta elpošana un rīšana. Pirms 1 gada vecuma mazulis nespēj norīt un barot, un rodas apgrūtināta elpošana, tāpēc nepieciešama hospitalizācija.

Zīdaiņi, kuriem diagnosticēta smaga mugurkaula muskuļu atrofija, ir tikai dažus gadus veci, un dažreiz to nepabeidz 2. gads, bet uzlabotas ārstēšanas metodes palielina dzīves ilgumu.

II tips - vidējs vai hronisks

Parasti pirmie simptomi parādās no 6 līdz 18 mēnešiem, un tie ietver grūtības sēdēt, stāvēt vai staigāt vienatnē. Daži zīdaiņi spēj stāvēt ar atbalstu, bet nespēj staigāt, viņiem var būt grūti svarā un ir grūti klepus, jo ir lielāks elpošanas ceļu slimību risks. Turklāt viņiem ir mazs smalks trīce, un viņiem var būt skolioze.

Paredzamais dzīves ilgums svārstās no 10 līdz 40 gadu vecumam, atkarībā no citām saslimšanām, kas var būt, un no veiktās ārstēšanas veida.

III tips - viegla, nepilngadīga vai Kugelberga-Velandera slimība

Šis tips ir vieglāks un attīstās starp bērnību un pusaudža gadu, un, lai arī tas nerada grūtības staigāt vai stāvēt, tas kavē sarežģītākas aktivitātes, piemēram, kāpšanu augšup vai lejup. Šīs grūtības var pasliktināties, kamēr nav nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. Tālāk to klasificē kā:

• 3.a tips: slimības parādīšanās pirms 3 gadu vecuma, viņi var staigāt līdz 20 gadu vecumam; 3.b tips: parādīšanās pēc 3 gadu vecuma, kuri visu mūžu var turpināt staigāt.

Laika gaitā cilvēkam var būt skolioze, un viņa dzīves ilgums ir nenoteikts, viņš dzīvo tuvu normālam laikam.

IV tips - pieaugušais

Nav vienprātības par to, kad tas tiek atklāts, daži pētnieki saka, ka tas parādās ap 10 gadu vecumu, bet citi runā ap 30 gadu vecumu. Šajā gadījumā motora zudums nav ļoti nopietns, nav ļoti ietekmēta ne rīšana, ne elpošanas sistēma. Tādējādi ir maigāki simptomi, piemēram, roku un kāju trīce, un paredzamais dzīves ilgums ir normāls.

Kā apstiprināt diagnozi

Diagnoze nav viegla, un līdz ar simptomu parādīšanos ārsts vai pediatrs papildus mugurkaula muskuļu atrofijai var aizdomas par virkni slimību, kas ietekmē motoro sistēmu. Šī iemesla dēļ ārsts var pasūtīt vairākus testus, lai izslēgtu citas hipotēzes, ieskaitot elektromiogrāfiju, muskuļu biopsiju un molekulāro analīzi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana tiek veikta, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu personas dzīves kvalitāti, jo pagaidām nav iespējams izārstēt ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību.

Lai veiktu vislabāko iespējamo ārstēšanu, atkarībā no katras personas grūtībām un ierobežojumiem, var būt nepieciešama vairāku veselības profesionāļu komanda, piemēram, ortopēdi, fizioterapeiti, medmāsas, dietologi un ergoterapeiti.

Galvenās izmantotās ārstēšanas formas ir:

1. Fizikālās terapijas ārstēšana

Fizioterapija ir ļoti svarīga visos muskuļu atrofijas gadījumos, jo tā ļauj uzturēt adekvātu asinsriti, izvairīties no locītavu stīvuma, samazināt muskuļu zaudējumu un uzlabot elastību.

Svaru celšana, vingrinājumi ar gumijas joslām vai svara treniņu vingrinājumi ir daži piemēri, ko var darīt muskuļu atrofijas gadījumā. Bet šie vingrinājumi, piemēram, jāvada fizioterapeitam fizioterapijas klīnikā, jo tie atšķiras atkarībā no katra cilvēka ierobežojuma.

Turklāt, lai veicinātu muskuļu kontrakcijas, var izmantot arī elektrostimulācijas ierīces, kā tas ir Krievijas strāvas gadījumā, kas ir lielisks variants ārstēšanas papildināšanai.

2. Iekārtu lietošana un ergoterapija

Ergoterapija ir lieliska iespēja uzlabot dzīves kvalitāti gadījumos, kad ir grūti pārvietoties vai veikt vienkāršas ikdienas aktivitātes, piemēram, ēšanas vai pastaigas.

Tas notiek tāpēc, ka ergoterapijas nodarbībās profesionālis palīdz personai izmantot kādu palīgierīci, piemēram, īpašus galda piederumus vai ratiņkrēslu, kas ļauj veikt tos pašus uzdevumus, pat ja slimība ir ierobežota.

3. Pareiza diēta

Adekvāts uzturs ir ļoti svarīgs, lai nodrošinātu to cilvēku attīstību, kuri cieš no muskuļu atrofijas, īpaši bērnu gadījumā. Tomēr daudziem ir grūti, piemēram, košļāt vai norīt, un šajos gadījumos uztura speciālists var norādīt labākos ēdienus un piedevas, lai nodrošinātu visas ķermeņa vajadzības.

Turklāt daudzos gadījumos var būt pat nepieciešams izmantot barošanas caurulīti vai nelielu caurulīti, kas savieno kuņģi ar vēdera ādu, ļaujot barot, neko nevajag košļāt vai norīt. Skatiet, kā lietot un kopt barošanas zondi.

Citas ārstēšanas iespējas

Papildus iepriekšējām ārstēšanas metodēm var būt nepieciešami arī citi ārstēšanas veidi, atbilstoši katras personas simptomiem un ierobežojumiem. Piemēram, gadījumos, kad tiek ietekmēti elpošanas muskuļi, var būt nepieciešams izmantot elpošanas aparātu, kas piespiež gaisu plaušās, aizstājot muskuļus.

Bērniem ar muskuļu problēmām mugurkaula tuvumā var būt nepieciešama operācija, lai labotu skoliozi, jo muskuļu spēka nelīdzsvarotība var izraisīt mugurkaula neatbilstošu attīstību.

Jauna alternatīva ārstēšanas metode ir zāļu Spinraza lietošana, kas jau ir apstiprināta Amerikas Savienotajās Valstīs un sola mazināt atrofijas simptomus, ko izraisa izmaiņas SMN-1 gēnā. Izprotiet, kas ir Spinraza un kā tas darbojas.

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanu parasti veic, izmantojot medikamentus, īpašu ēdienu un fizikālo terapiju.

Kas izraisa muskuļu atrofiju

Mugurkaula muskuļu atrofiju izraisa ģenētiska mutācija 5. hromosomā, kas izraisa olbaltumvielu, kas pazīstama kā Survival Motor Neuron-1 (SMN1), trūkumu, kas ir svarīgi pareizai muskuļu darbībai. Retāk ir gadījumi, kad ģenētiskā mutācija notiek citos gēnos, kas saistīti arī ar brīvprātīgu muskuļu kustību.