Arrinia ir iedzimts, nopietns un reti sastopams stāvoklis, kurā bērniņš piedzimst bez deguna. Aritmiju var diagnosticēt pirmsdzemdību izmeklēšanā, un dzemdības ieteicams veikt, tiklīdz tā ir identificēta, lai mazinātu risku jaundzimušajam.
Arrinia var iedalīt:
- Arrinia, kurā bērniņš piedzimst bez deguna piramīdas, tas ir, paša deguna; Kopējā arrinija, kurai raksturīga deguna neesamība un ožas sistēmas veidošanās trūkums.
Tā kā aritmijai nav noteikta iemesla, tai nav noteikta ārstēšanas veida, bet traheostomiju parasti veic drīz pēc piedzimšanas, lai bērns, piemēram, ēšanas laikā, varētu elpot. Papildus deguna struktūru neesamībai var būt saistīti arī citi stāvokļi, piemēram, centrālās nervu sistēmas kroplības un hipogonādisms, kam raksturīga, piemēram, samazināta dzimumhormonu ražošana.
Iespējamie cēloņi
Arrinia ir ārkārtīgi reti sastopama slimība, un tiek uzskatīts, ka tā ir daudzfaktoriāla slimība, tas ir, tā ir atkarīga no ģenētiskiem un vides faktoriem.
Kas attiecas uz ģenētiku, dažos gadījumos tika novērota 9. hromosomas inversija vai trisomija, bet citos gadījumos - translokācija starp 3. un 12. hromosomu, visām šīm ģenētiskajām izmaiņām noteicot strukturālu izmaiņu, piemēram, aritmijas, rašanos. Tomēr dažos aritmijas gadījumos netika novērota inversija, trisomija vai translokācija, kas šī stāvokļa cēloni joprojām padara par pētījumu iemeslu.
Aritmija var rasties arī nepareizas attīstības dēļ augļa attīstības laikā, kam nav sakara ar ģenētiku.
Arrinia asociācijas
Daži zīdaiņi piedzimst ar degunu, bet nav dzimuši ar ožas orgāniem un parasti notiek kopā ar citām malformācijām, piemēram:
- Hipertelorisms, ko raksturo galvaskausa kroplība un no tā izrietoša pārmērīga acu noņemšana; Hipogonādisms; Izmaiņas nervu sistēmā; Cryptorchidism, kurā nav nolaišanās no sēkliniekiem uz sēklinieku - uzziniet, kā tiek ārstēta kriptorhidisms; Varavīksnenes kolboma, kurā mainās struktūra, kas atbalsta varavīksneni, mainot tās formu. Saprast, kas ir koloboma un kā to ārstēt; Mikroftalmija, kas ir iedzimta kroplība, kurā viena vai abas acis ir mazākas nekā parasti.
Aritmijas diagnozi var noteikt no grūtniecības otrā trimestra ar ultraskaņas izmeklējumu vai pēc piedzimšanas ar datortomogrāfijas vai magnētiskās rezonanses palīdzību, kurā tiek pārbaudīts, vai deguna struktūrā ir pilnīga vai daļēja neesamība.
Pēc piedzimšanas mazulis tiek intubēts ar orotracheal palīdzību un pakļauts mehāniskai ventilācijai, un pēc tam var veikt traheostomiju, lai bērns varētu elpot. Turklāt deguna protēzi var izmantot, kamēr mazulis ir pietiekami vecs, lai veiktu ķirurģisku remontu, kura mērķis ir deguna struktūru veidošana.
