Fabija slimība ir rets iedzimts sindroms, kas izraisa neparastu tauku uzkrāšanos asinsvados, izraisot tādu simptomu attīstību kā sāpes rokās un kājās, acis vai acis vai, piemēram, plankumi uz ādas.
Parasti Fabija slimības simptomi parādās bērnībā, bet dažos gadījumos slimību var diagnosticēt tikai pieaugušā vecumā, kad tā sāk izraisīt izmaiņas nieru vai sirds darbībā.
Fabija slimība nav ārstējama, taču to var kontrolēt, lietojot dažas zāles, lai novērstu simptomu attīstību un komplikāciju parādīšanos, piemēram, nieru darbības traucējumus vai insultu.
Fabija slimības simptomi
Fabija slimības simptomi var parādīties agrīnā bērnībā un ietvert:
- Sāpju vai dedzinoša sajūta rokās un kājās; Tumši sarkani plankumi uz ādas; Acu izmaiņas, kas neietekmē redzi; Sāpes vēderā; Zarnu tranzīta izmaiņas, it īpaši pēc ēšanas; Sāpes mugurā, īpaši nieru rajonā.
Papildus šiem simptomiem, Fabija slimība gadu gaitā var izraisīt citas pazīmes, kas saistītas ar progresējošiem bojājumiem, kas rodas dažos orgānos, piemēram, acīs, sirdī vai nierēs.
Fabija slimības diagnostika
Fabija slimības diagnozi var veikt, veicot asins analīzes, lai novērtētu fermenta daudzumu, kas ir atbildīgs par lieko tauku, kas uzkrājas vēnās, likvidēšanu. Tātad, kad šī vērtība ir zema, ārsts var aizdomas par Fabija slimību un pasūta DNS testu, lai pareizi identificētu slimību.
Fabija slimības ārstēšana
Fabija slimības ārstēšana palīdz kontrolēt simptomu rašanos un novērš komplikāciju attīstību, un to var veikt ar:
- Karbamazepīns: palīdz mazināt sāpju vai dedzināšanas sajūtu; Metoklopramīds: samazina zarnu darbību, novēršot izmaiņas zarnu traktā; Antikoagulantu līdzekļi, piemēram, Aspirīns vai Varfarīns: padara asinis plānāku un novērš trombu parādīšanos, kas var izraisīt insultu.
Papildus šiem līdzekļiem ārsts var izrakstīt arī līdzekļus paaugstināta asinsspiediena ārstēšanai, piemēram, Captopril vai Atenolol, jo tie novērš nieru bojājumu attīstību un novērš komplikāciju rašanos šajos orgānos.
