Osteopetrozes, kas ir iedzimta slimība, kas izraisa ļoti blīvu un trauslu kaulu attīstību, ārstēšanai jāvadās vairāku veselības speciālistu komandai, piemēram, pediatram, ortopēdam, hematologam, endokrinologam un fizioterapeitam. piemērs.
Parasti osteopetrozes ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības veida, un bērniem ar ļaundabīgu bērnības osteopetrozi visefektīvākā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija.
Uzziniet vairāk vietnē: Kaulu smadzeņu transplantācija.
Tomēr citas procedūras, kuras var izmantot bērniem un pieaugušajiem, ietver:
- Injekcijas ar gamma-1b interferonu, kas ir zāles, kas var aizkavēt slimības attīstību; Kalcitriola, kas ir aktīva D vitamīna forma, norīšana, kas palīdz stimulēt kaulu šūnas normālai attīstībai un samazina kaulu blīvumu; Prednizona, kas ir līdzīgs hormonam, kas līdzīgs kortizonam, norīšana, kas var uzlabot aizsardzības šūnu ražošanu organismā, kas veidojas kaulos; Fizioterapijas sesijas, jo tās uzlabo pacienta fiziskās spējas, palīdzot novērst kaulu lūzumus un uzlabo neatkarību dažās ikdienas aktivitātēs.
Ārsts var arī ieteikt jums konsultēties ar dietologu, lai pielāgotu uzturu, iekļaujot pārtikas produktus, kas palīdz atvieglot ķermeņa un kaulu attīstību, īpaši bērnībā.
Turklāt ir svarīgi regulāri apmeklēt oftalmologu, otolaringologu un zobārstu, lai novērtētu, piemēram, dažu acu, zobu, deguna, ausu un rīkles bojājumu vai kroplību attīstību un iespējamo izskatu.
Osteopetrozes diagnostika
Osteopetrozes diagnozi var noteikt ortopēds, izmantojot rentgenstaru, lai novērotu kaulu blīvumu organismā.
Tomēr, lai apstiprinātu osteopetrozes veidu un komplikācijas, ārsts var pasūtīt arī citus diagnostiskos testus, piemēram, CT skenēšanu vai MRI, lai novērtētu bojājumu klātbūtni dažos orgānos, piemēram, acīs un ausīs.
Osteopetrozes cēloņi
Osteopetrozi izraisa defekti vienā vai vairākos gēnos, kas ir atbildīgi par osteoklastu veidošanos un attīstību - šūnās, kas noņem vecos kaulaudus un aizvieto tos ar jaunu, veselīgu.
Atkarībā no izmainīto gēnu izcelsmes osteopetrozes veids var mainīties:
- Ļaundabīga bērnības osteopetroze: bērnam ir slimība kopš dzimšanas, pateicoties defektiem gēnos, kas mantoti no tēva un mātes; Pieaugušo osteopetroze: osteopetrozi diagnosticē tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā, un to izraisa mainīti gēni, kas mantoti tikai no tēva vai mātes.
Pieaugušo osteopetrozes gadījumā gēnu pārmaiņas var izraisīt arī mutācija, bez pārmantošanas mantojot no vecākiem.
Osteopetrozes simptomi
Galvenie osteopetrozes simptomi ir:
- Bieži kaulu lūzumi; Neskaidra redze; Apgrūtināta dzirde; Zobu un smaganu atkārtotas infekcijas; Asins šūnu samazināšanās asins analīzēs.
Šie simptomi var atšķirties atkarībā no pacienta osteopetrozes veida, jo vairāk simptomu ir smagāki osteopetrozes ļaundabīgā zīdaiņa formā.
