Rilejas dienas sindroms

Riley-Day sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, traucējot maņu neironu darbību, ir atbildīga par reaģēšanu uz ārējiem stimuliem, izraisot nejutīgumu bērnam, kurš nejūt sāpes, spiedienu vai temperatūru no ārējiem stimuliem.

Cilvēki ar šo slimību mēdz nomirt jauni, gandrīz 30 gadu vecumā, negadījumu dēļ, kas mēdz notikt sāpju trūkuma dēļ.

Riley-Day sindroma simptomi

Riley-Day sindroma simptomi ir bijuši kopš dzimšanas, un tie ietver:

Nejutīgums pret sāpēm; Lēna augšana; Nespēja radīt asaras; Ēšanas grūtības; Ilgstošas vemšanas epizodes; Krampji; Miega traucējumi; Garšas deficīts; Skolioze; Hipertensija.

Riley-Day sindroma simptomiem laika gaitā ir tendence pasliktināties.

Rilejas dienas sindroma attēli

Mēs esam ģimenei piederošs un pārvaldīts bizness.

Rilejas dienas sindroma cēlonis

Riley-Day sindroma cēlonis ir saistīts ar ģenētisku mutāciju, tomēr nav zināms, kā ģenētiskā mutācija izraisa neiroloģiskus bojājumus un disfunkciju.

Riley-Day sindroma diagnostika

Riley-Day sindroma diagnoze tiek veikta, veicot fiziskus eksāmenus, kas parāda pacienta refleksu trūkumu un nejutīgumu pret jebkādiem stimuliem, piemēram, karstumu, aukstumu, sāpēm un spiedienu.

Rilejas dienas sindroma ārstēšana

Riley-Day sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomiem, kad tie parādās. Pretkrampju līdzekļi, acu pilieni tiek izmantoti acu sausuma novēršanai, pretvemšanas līdzekļi, lai kontrolētu vemšanu, un intensīva bērna novērošana, lai pasargātu viņu no ievainojumiem, kas var kļūt sarežģīti un izraisīt nāvi.