Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa kroplības nervu sistēmā, sirds defektus un plaisu mazuļa lūpā un mutes dobumā, un to var atklāt pat grūtniecības laikā, veicot diagnostiskos testus, piemēram, amniocentēzi un ultraskaņu.
Parasti zīdaiņi ar šo slimību vidēji izdzīvo mazāk nekā 3 dienas, taču ir gadījumi, kad izdzīvo līdz 10 gadu vecumam, atkarībā no sindroma smaguma.
Patau sindroma raksturojums
Bērnu ar Patau sindromu raksturīgākās pazīmes ir:
- Smagas centrālās nervu sistēmas anomālijas; Smaga garīga atpalicība; Iedzimti sirds defekti; Zēnu gadījumā sēklinieki nedrīkst nolaisties no vēdera dobuma uz sēklinieku; Meiteņu gadījumā var rasties izmaiņas dzemdē un olnīcās; Policistiskās nieres; lūpa un aukslējas; roku kroplība; acu veidošanās defekti vai to neesamība.
Turklāt dažiem zīdaiņiem var būt arī mazs dzimšanas svars un sestais pirksts uz rokām vai kājām. Šis sindroms skar lielāko daļu zīdaiņu ar mātēm, kuras kļuva stāvoklī pēc 35 gadu vecuma.
Kā tiek veikta ārstēšana
Patau sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Tā kā šis sindroms izraisa tik nopietnas veselības problēmas, ārstēšana sastāv no diskomforta atvieglošanas un mazuļa barošanas atvieglošanas, un, ja tas izdzīvo, šāda aprūpe balstās uz parādītajiem simptomiem.
Operāciju var izmantot arī, lai labotu sirds defektus vai plaisas mutes lūpās un jumtā un veiktu fizikālās terapijas, ergoterapijas un logopēdiskās nodarbības, kas var palīdzēt izdzīvojušo bērnu attīstībā.
Iespējamie cēloņi
Patau sindroms rodas, ja šūnu dalīšanās laikā rodas kļūda, kā rezultātā notiek 13. hromosomas trīskāršošanās, kas ietekmē mazuļa attīstību, vēl atrodoties mātes dzemdē.
Šo kļūdu hromosomu dalīšanā var saistīt ar mātes paaugstinātu vecumu, jo trisomiju rašanās varbūtība ir daudz lielāka sievietēm, kuras iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma.
