Kas ir Prader Willi sindroms, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Prader-Willi sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa metabolisma problēmas, izmaiņas uzvedībā, muskuļu sabiezēšanos un attīstības kavēšanos. Turklāt vēl viena ļoti izplatīta iezīme ir pārmērīga bada parādīšanās pēc divu gadu vecuma, kas var izraisīt aptaukošanos un diabētu.

Lai arī šis sindroms nav izārstējams, ir daži ārstēšanas veidi, piemēram, ergoterapija, fizikālā terapija un psihoterapija, kas var palīdzēt mazināt simptomus un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti.

Galvenās iezīmes

Pradera-Vili sindroma īpašības dažādiem bērniem ir ļoti atšķirīgas un parasti atšķiras atkarībā no vecuma:

Zīdaiņi un bērni līdz 2 gadu vecumam

Muskuļu vājums: tas parasti noved pie tā, ka rokas un kājas izskatās ļoti mīkstas; Grūtības ar krūti: tas notiek muskuļu vājuma dēļ, kas neļauj bērnam ievilkt pienu; Apātija: mazulis šķiet pastāvīgi noguris un maz reaģē uz stimuliem; Neattīstīti dzimumorgāni: mazi vai neeksistē.

Bērni un pieaugušie

Pārmērīgs izsalkums: bērns nemitīgi ēd un lielos daudzumos, turklāt bieži meklē ēdienu skapjos vai miskastē; Aizkavēta augšana un attīstība: parasti bērnam ir īsāks nekā parasti un viņam ir mazāka muskuļu masa; Mācīšanās grūtības: viņiem nepieciešams vairāk laika, lai iemācītos lasīt, rakstīt vai pat atrisinātu ikdienas problēmas; Runas problēmas: novēlota vārdu formulēšana pat pieaugušā vecumā; Kroplības organismā: tādas kā mazas rokas, skolioze, gūžas formas izmaiņas vai krāsas trūkums matos un ādā.

Turklāt joprojām ļoti bieži ir tādas uzvedības problēmas kā bieža attieksme pret dusmām, ļoti atkārtošanās kārtība vai agresīva rīcība, kad kaut kas tiek liegts, īpaši pārtikas gadījumā.

Kas izraisa sindromu

Prader-Willi sindroms rodas, ja notiek izmaiņas hromosomas segmentā gēnos, kas apdraud hipotalāmu funkcijas un izraisa slimības simptomus kopš bērna piedzimšanas. Parasti izmaiņas hromosomā tiek mantotas no tēva, taču ir arī gadījumi, kad tās notiek nejauši.

Diagnozi parasti veic, novērojot simptomus un veicot ģenētiskos testus, kas ir indicēti jaundzimušajiem ar zemu muskuļu tonusu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Pradera-Vili sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no bērna simptomiem un īpašībām, tāpēc var būt nepieciešama vairāku medicīnisko specialitāšu komanda, jo var būt vajadzīgas dažādas ārstēšanas metodes, piemēram:

Augšanas hormona lietošana: to parasti lieto bērniem, lai stimulētu augšanu, lai izvairītos no īsa auguma un uzlabotu muskuļu spēku; Konsultācijas par uzturu: palīdz kontrolēt izsalkuma impulsus un uzlabo muskuļu attīstību, nodrošinot nepieciešamās barības vielas; Dzimumhormonu terapija: lieto, ja ir kavēšanās bērna seksuālo orgānu attīstībā; Psihoterapija: palīdz kontrolēt bērna uzvedības izmaiņas, kā arī novērst bada impulsu rašanos; Logopēdija: Šī terapija ļauj veikt dažus uzlabojumus saistībā ar šo cilvēku valodu un saziņas formām. Fiziskās aktivitātes: Biežas fiziskās aktivitātes ir svarīgas, lai līdzsvarotu ķermeņa svaru un stiprinātu muskuļus. Fizioterapija: Fizioterapija uzlabo muskuļu tonusu, uzlabo līdzsvaru un uzlabo smalkās motorikas. Ergoterapija: Ergoterapija nodrošina Prader-Willi pacientiem lielāku neatkarību un autonomiju ikdienas darbībās. Psiholoģiskais atbalsts : Psiholoģiskais atbalsts ir svarīgs, lai palīdzētu indivīdam un viņa ģimenei rīkoties ar obsesīvi-kompulsīvu izturēšanos un garastāvokļa traucējumiem.