- Grūtības sakošļāt vai norīt
- Apgrūtināta elpošana
- Grūtības staigāt vai veikt ikdienas uzdevumus
- Werdnig-Hoffmann sindroma simptomi
Werdnig-Hoffmann sindroms ir deģeneratīva slimība, kurai nav izārstēšanas, tāpēc tā ārstēšana tiek veikta, lai atvieglotu simptomus un palīdzētu pacientam pārvarēt sindroma radītos ierobežojumus, kas saistīti ar spēka trūkumu muskuļi visā ķermenī.
Tādējādi ārstēšana var atšķirties atkarībā no pacienta vecuma, skartajiem muskuļiem un simptomu nopietnības:
Grūtības sakošļāt vai norīt
Šajos gadījumos parasti ir jānovieto nazogastrālā caurule līdz kuņģim vai jāveic gastrostomija, kas ir caurule, kas tieši no ādas nonāk kuņģī, lai ļautu barot pacientu, neriskējot vai aizrauties ar ēdienu plaušās, kas piemēram, var izraisīt pneimoniju. Tālāk ir aprakstīts, kā lietot sonu: Kā barot cilvēku ar zondi.
Košļājamās vai rīšanas grūtības ir saistītas ar spēka trūkumu mutes un kakla muskuļos, kas var rasties zīdainim vai attīstīties visu mūžu, slimības progresējot.
Apgrūtināta elpošana
Elpošanas grūtības ir viens no biežākajiem Verdnigas-Hofmanes sindroma simptomiem zīdaiņiem, un tāpēc, lai atvieglotu elpošanu, var būt nepieciešama traheostomija, kas ir neliela cauruma atvēršana rīklē neilgi pēc dzimšanas. un uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
Tomēr maigākajos gadījumos, kad elpošanas grūtības ir mazāk smagas, ārstēšanu var veikt tikai, izmantojot CPAP, kas ir ierīce, kas piespiež gaisu plaušās, aizstājot daļu ķermeņa muskuļu spēka. elpošana. Uzziniet vairāk par šo ierīci vietnē: deguna CPAP.
Grūtības staigāt vai veikt ikdienas uzdevumus
Spēka trūkums ķermeņa muskuļos pacientam ar Vernig-Hofmana sindromu vienmēr rada ierobežojumus, neļaujot viņam veikt visvienkāršākās ikdienas aktivitātes, piemēram, staigāt, ēst, ietērpties vai ģērbties.
Tādējādi fizioterapija vienmēr ir indicēta visiem slimības gadījumiem, nevis lai palielinātu muskuļu spēku, bet palīdzētu pacientam izstrādāt stratēģijas, kas atvieglo ikdienas uzdevumu izpildi, piemēram, pārvietojoties ar ratiņkrēslu vai izmantojot galda piederumus. īpašie ēdieni.
Werdnig-Hoffmann sindroma simptomi
Verdenga-Hofmaņa sindroma simptomi var parādīties neilgi pēc dzimšanas vai pakāpeniski parādīties tikai pēc 10 gadu vecuma. Ja rodas zīdainis, slimība parasti izraisa:
- Ģeneralizēts muskuļu vājums; Pārmērīga locītavas elastība; Grūtības kontrolēt galvu pat pēc 3 mēnešiem; Nejauša muskuļu, tai skaitā mēles, saraušanās; Grūtības barot vai norīt.
Bērniem vai pieaugušajiem simptomi ir saistīti ar muskuļu vājumu, kas parasti sākas kājās vai rokās un izplatās caur citiem ķermeņa muskuļiem.
Verdenga-Hofmaņa sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas, ja slimības tēva vai tēva ģimenē ir ģimenes anamnēze. Tādējādi, ja ģimenē ir kāda slimība, ieteicams veikt ģenētiskās konsultācijas, lai, izmantojot ģenētiskos testus, novērtētu, vai pastāv iespēja, ka bērniņš piedzims ar šo slimību.
