- Iedzimtas hipotireozes simptomi
- Kā tiek noteikta diagnoze
- Galvenie cēloņi
- Iedzimtas hipotireozes ārstēšana
Iedzimts hipotireoze ir metabolisma traucējumi, kad mazuļa vairogdziedzeris nespēj radīt pietiekamu daudzumu vairogdziedzera hormonu T3 un T4, kas var apdraudēt bērna attīstību un izraisīt pastāvīgas neiroloģiskas izmaiņas, ja tie netiek pareizi identificēti un ārstēti.
Iedzimtas hipotireozes diagnoze tiek veikta dzemdību nodaļā, un, ja tiek konstatētas izmaiņas vairogdziedzerī, drīz pēc tam tiek sākta ārstēšana ar hormonu nomaiņu, lai izvairītos no komplikācijām mazulim. Iedzimtu hipotireozi nevar izārstēt, bet, ja diagnoze un ārstēšana tiek veikta agri, bērns spēj normāli attīstīties.
Iedzimtas hipotireozes simptomi
Iedzimtas hipotireozes simptomi ir saistīti ar zemāku T3 un T4 līmeni, kas cirkulē mazuļa ķermenī, un to var novērot:
- Dzeltena āda un acis; Muskuļu hipotonija, kas atbilst ļoti saplacinātiem muskuļiem; Palielināts mēles apjoms; Nabas trūce; Pavājināta kaulu attīstība; Apgrūtināta elpošana; Bradikardija, kas atbilst lēnākajai sirdsdarbībai; Anēmija; Pārmērīga miegainība; Barošanas grūtības; Pirmās zobārstniecības veidošanās kavēšanās; sausa un neelastīga āda; garīga atpalicība; neironu un psihomotorās attīstības kavēšanās.
Lai gan ir simptomi, tikai aptuveni 10% mazuļu, kas cieš no iedzimtas hipotireozes, tie ir, jo diagnoze tiek noteikta dzemdību nodaļā un drīz pēc tam tiek sākta hormonu aizstājterapija, novēršot simptomu parādīšanos.
Kā tiek noteikta diagnoze
Iedzimta hipotireoze tiek diagnosticēta dzemdību laikā jaundzimušo skrīninga eksāmenos, parasti ar mazuļa pēdas testu, kurā no mazuļa papēža tiek savākti daži asiņu pilieni un nosūtīti uz laboratoriju analīzei.
Ja papēža dūriena tests norāda uz iedzimtu hipotireozi, tad, lai apstiprinātu diagnozi un sāktu ārstēšanu, hormonu T4 un TSH mērījumi jāveic ar asins analīzes palīdzību. Diagnostikā var izmantot arī citus attēlveidošanas testus, piemēram, ultraskaņu, MRI un vairogdziedzera scintigrāfiju.
Galvenie cēloņi
Iedzimtu hipotireozi var izraisīt vairākas situācijas, galvenās no tām:
- Vairogdziedzera neveidošanās; Veidošanās vairogdziedzera neregulārā vietā; Nepilnīga vairogdziedzera veidošanās; Vairogdziedzera hormonu sintēzes defekti; Hipofīzes vai hipotalāma bojājumi, kas ir divi smadzenēs esošie dziedzeri, kas atbild par hormonu ražošanu un regulēšanu.
Parasti iedzimts hipotireoze ir pastāvīgs, tomēr var rasties pārejošs iedzimts hipotireoze, ko var izraisīt mātes vai jaundzimušā joda nepietiekamība vai pārmērīga daudzums vai izvadīšana caur antitireozes zālēm caur placentu. Pārejošai iedzimtai hipotireozei nepieciešama arī ārstēšana, taču parasti tā tiek apturēta 3 gadu vecumā, lai veiktu testus, kas labāk noteiktu slimības veidu un cēloni.
Iedzimtas hipotireozes ārstēšana
Iedzimtas hipotireozes ārstēšana sastāv no vairogdziedzera hormonu nomaiņas visā dzīves laikā, lietojot perorāli zāles - nātrija levotiroksīna nātriju, ko var izšķīdināt nelielā daudzumā ūdens vai mazuļa piena. Ja diagnoze un ārstēšana tiek veikta novēloti, var rasties iedzimtas hipotireozes sekas, piemēram, garīga un augšanas aizturi.
Ir svarīgi, lai bērns kontrolētu kopējo un brīvo T4 un TSH līmeni pediatram, lai pārbaudītu reakciju uz ārstēšanu. Plašāku informāciju par hipotireozes ārstēšanu skatiet šajā video:
