Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, pazīstama arī kā PNH, ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība, kurai raksturīgas izmaiņas sarkano asins šūnu membrānā, kā rezultātā tā iznīcina un izvada eritrocītu komponentus urīnā, tādējādi to uzskatot par hronisku hemolītisku anēmiju.
Termins nokturns attiecas uz dienas periodu, kad cilvēkiem ar šo slimību tika novērots visaugstākais sarkano asins šūnu iznīcināšanas ātrums, taču pētījumi parādīja, ka hemolīze, tas ir, sarkano asins šūnu iznīcināšana, notiek jebkurā diennakts laikā cilvēkiem, kuriem ir hemoglobinūrija.
PNH nav izārstējams, tomēr ārstēšanu var veikt, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju un izmantojot Eculizumab, kas ir īpašs medikaments šīs slimības ārstēšanai. Uzziniet vairāk par Eculizumab.
Galvenie simptomi
Nakts paroksizmālas hemoglobinūrijas galvenie simptomi ir:
- Pirmais ļoti tumšais urīns, sakarā ar augsto sarkano asins šūnu koncentrāciju urīnā; Vājums; Miegainība; Vāja mati un nagi; Lēnums; Sāpes muskuļos; Biežas infekcijas; Slikta dūša; Sāpes vēderā; Dzelte; Vīriešu erektilās disfunkcijas; Nieru darbības samazināšanās.
Cilvēkiem ar paroksizmālu nakts hemoglobinūriju ir palielināta trombozes iespējamība asins recēšanas procesa izmaiņu dēļ.
Kā tiek noteikta diagnoze
Nakts paroksizmālas hemoglobinūrijas diagnozi veic, izmantojot vairākus testus, piemēram:
- Asins skaits, kas cilvēkiem ar PNH norāda pancitopēniju, kas atbilst visu asins komponentu samazinājumam, - zina, kā interpretēt asins skaitu; Brīvā bilirubīna līmeņa noteikšana, kas ir palielinājusies; Antigēnu identificēšana un mērīšana ar plūsmas citometrijas palīdzību CD55 un CD59, kas ir olbaltumvielas, kas atrodas sarkano asins šūnu membrānā, un hemoglobinūrijas gadījumā ir samazinātas vai vispār nav.
Papildus šiem testiem hematologs var pasūtīt papildu testus, piemēram, saharozes testu un HAM testu, kas palīdz diagnosticēt nakts paroksizmālo hemoglobinūriju. Parasti diagnoze notiek no 40 līdz 50 gadiem, un cilvēka izdzīvošana ir aptuveni 10 līdz 15 gadi.
Kā ārstēt
Nakts paroksizmālas hemoglobinūrijas ārstēšanu var veikt ar alogēnu hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju un ar zāļu Eculizumab (Soliris) 300 mg ik pēc 15 dienām. Šīs zāles SUS var nodrošināt ar tiesiskas darbības palīdzību.
Papildus adekvātai uztura un hematoloģiskai uzraudzībai ir ieteicama arī dzelzs piedeva ar folijskābi.
