Hipofosfatāzija: diagnostika un ārstēšana

Hipofosfatāzija ir reta ģenētiska slimība, kas īpaši skar bērnus, kas dažos ķermeņa reģionos izraisa deformācijas un lūzumus, kā arī priekšlaicīgu mazuļa zobu zaudēšanu.

Šī slimība tiek nodota bērniem ģenētiskās mantojuma veidā, un tā nav izārstējama, jo tā ir gēna izmaiņu rezultāts, kas saistīts ar kaulu pārkaļķošanos un zobu attīstību, pasliktinot kaulu mineralizāciju.

Galvenās izmaiņas, ko izraisa hipofosfatāzija

Hipofosfatāzija var izraisīt vairākas izmaiņas organismā, tostarp:

• Deformāciju rašanās ķermenī, piemēram, iegarens galvaskauss, palielinātas locītavas vai samazināts ķermeņa augums; Lūzumi vairākos reģionos; Priekšlaicīga mazuļa zobu zaudēšana; Muskuļu vājums; Apgrūtināta elpošana vai runāšana; Augsts fosfātu un kalcija līmenis asinīs.

Mazāk smagos šīs slimības gadījumos var parādīties tikai viegli simptomi, piemēram, lūzumi vai muskuļu vājums, kas var izraisīt slimības diagnosticēšanu tikai pieaugušā vecumā.

Hipofosfatāzijas veidi

Pastāv dažādi šīs slimības veidi, kas ietver:

• Perinatālā hipofosfatāzija - ir visnopietnākā slimības forma, kas rodas drīz pēc piedzimšanas vai kad bērns vēl atrodas mātes dzemdē; Zīdaiņu hipofosfatāzija - kas parādās bērna pirmajā dzīves gadā; Nepilngadīgo hipofosfatāzija - kas parādās bērniem jebkurā vecumā; Pieaugušo hipofosfatāzija - kas parādās tikai pieaugušā vecumā; odonto hipofosfatāzija - ja priekšlaicīgi tiek zaudēti mazuļa zobi.

Smagākajos gadījumos šī slimība var izraisīt pat bērna nāvi, un simptomu smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs un atkarīgs no tā, kāds ir slimības veids.

Hipofosfatāzijas cēloņi

Hipofosfatāzi izraisa mutācijas vai izmaiņas gēnā, kas saistītas ar kaulu pārkaļķošanos un zobu attīstību. Tādā veidā tiek samazināta kaulu un zobu mineralizācija. Atkarībā no slimības veida tā var būt dominējoša vai recesīva, tiek pārnesta bērniem ģenētiskās mantojuma veidā.

Piemēram, ja šī slimība ir recesīva un ja abi vecāki nes vienu mutācijas eksemplāru (viņiem ir mutācija, bet neuzrāda slimības simptomus), pastāv tikai 25% iespējamība, ka viņu bērni saslimst. No otras puses, ja slimība ir dominējošā un ja slimība ir tikai vienam no vecākiem, var būt 50% vai 100% varbūtība, ka bērni būs arī nesēji.

Hipofosfatāzijas diagnoze

Perinatālās hipofosfatāzijas gadījumā slimību var diagnosticēt, veicot ultraskaņu, kurā var noteikt ķermeņa deformācijas.

No otras puses, zīdaiņu, nepilngadīgo vai pieaugušo hipofosfatāzijas gadījumā slimību var atklāt ar rentgenogrāfiem, kur tiek identificētas vairākas skeleta izmaiņas, ko izraisa kaulu un zobu mineralizācijas nepilnības.

Turklāt, lai pabeigtu slimības diagnozi, ārsts var arī lūgt veikt urīna un asins analīzes, kā arī pastāv iespēja veikt ģenētisko testu, kas identificē mutācijas klātbūtni.

Hipofosfatāzijas ārstēšana

Hipofosfatāzes izārstēšanai nav ārstēšanas, bet dažus ārstniecības līdzekļus, piemēram, fizioterapiju, lai koriģētu stāju un stiprinātu muskuļus, un papildu piesardzību mutes dobuma higiēnā, pediatri var norādīt, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu ir jāuzrauga no dzimšanas brīža, un parasti ir nepieciešama hospitalizācija. Pārbaudei būtu jāattiecas uz visu dzīvi, lai varētu regulāri novērtēt savu veselības stāvokli.