Hemophilia: kas tas ir, veidi un smagums

Hemofīlija ir ģenētiska un iedzimta slimība, tas ir, tā tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem, ko raksturo tas, ka rodas lielāks ilgstošas ​​asiņošanas risks, kas var būt ārējs, ar brūcēm un griezumiem, kas neaptur asiņošanu, vai iekšējiem, ar asiņojošām smaganām., piemēram, uz deguna, urīna vai fekālijām, vai zilumi uz ķermeņa.

Tas notiek tāpēc, ka cilvēks ar hemofiliju piedzimst ar VIII vai IX faktora deficītu vai zemu aktivitāti asinīs, kas ir svarīgi koagulācijai, un ko izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas traucē šo olbaltumvielu ražošanā un rada A tipa vai hemofiliju. B tips.

Lai arī tas nav izārstējams, šai slimībai ir ārstēšana, kas tiek veikta ar periodiskām injekcijām ar asinsreces faktoru, kura trūkst organismā, lai novērstu asiņošanu vai ikreiz, kad ir asiņošana, kas ātri jāatrisina. Uzziniet vairāk informācijas par to, kā tiek veikta hemofilijas ārstēšana.

1. Ir 2 hemofilijas veidi.

PATIESĪBA. Hemofilija var notikt 2 veidos, ko, neskatoties uz līdzīgiem simptomiem, izraisa dažādu asins komponentu trūkums:

• A hemofilija: ir visizplatītākais hemofilijas veids, kam raksturīgs VIII koagulācijas faktora deficīts; B hemofilija: izraisa izmaiņas IX koagulācijas faktora, kas pazīstams arī kā Ziemassvētku slimība, ražošanā.

Koagulācijas faktori ir asinīs esošie proteīni, kas tiek aktivizēti ikreiz, kad asinsvads plīst, tā, ka asiņošana tiek ierobežota. Tādēļ cilvēki ar hemofiliju cieš no asiņošanas, kuras kontrole prasa daudz ilgāku laiku.

Citiem koagulācijas faktoriem ir trūkumi, kas arī izraisa asiņošanu, un tos var sajaukt ar hemofiliju, piemēram, XI faktora deficīts, tautā pazīstams kā C tipa hemofilija, bet kas atšķiras ar ģenētisko izmaiņu veidu un pārnešanas veidu.

2. Hemofilija biežāk sastopama vīriešiem.

PATIESĪBA. X hromosomā ir hemofilijas deficīta koagulācijas faktori, kas vīriešiem ir unikāli un sievietēm atkārtojas. Tādējādi vīrietim no mātes jāsaņem tikai 1 ietekmēta X hromosoma, savukārt, lai slimība attīstītos, sievietei no tēva un mātes jāsaņem 2 skartās hromosomas, kas ir grūtāk.

Ja sievietei ir tikai 1 ietekmēta X hromosoma, kas ir mantota no abiem vecākiem, viņa būs nesēja, bet neattīstīs šo slimību, jo otra X hromosoma kompensē invaliditāti, tomēr viņai ir 25% izredzes, ka viņai piedzims bērns. slimība.

3. Hemophilia vienmēr ir iedzimta.

MĪTS. Apmēram 30% hemofilijas gadījumu nav slimības ģimenes anamnēzes, kas var būt spontānas ģenētiskas mutācijas rezultāts cilvēka DNS.

Šajā gadījumā tiek uzskatīts, ka cilvēks ir ieguvis hemofiliju, bet viņš joprojām var pārnest slimību saviem bērniem, tāpat kā jebkurš cits ar hemofiliju.

4. Hemophilia ir lipīga.

MĪTS. Hemofīlija nav lipīga, pat ja ir tiešs kontakts ar personas nesēja asinīm vai pat asins pārliešana, jo tas netraucē katras personas asiņu veidošanos caur kaulu smadzenēm.

5. Asins analīze apstiprina hemofiliju.

PATIESĪBA. Hemofilijas diagnozi veic hematologs, kurš pieprasa testus, kas novērtē asins recēšanu un komponentus, piemēram, recēšanas laiku, asinsreces faktoru esamību un šo faktoru daudzumu asinīs, un novērtējums jāveic vienmēr, kad anamnēzē ir bijusi viegla asiņošana vai bez redzama iemesla.

Šo diagnozi var noteikt jebkurā vecumā, un to var izdarīt pat mātes dzemdē, ekstrahējot biopsijas paraugus no horiona villēm, amniocentēzes vai kordocentēzes, ar kuru palīdzību var veikt bērna DNS analīzes.

6. Hemofilija vienmēr ir smaga.

MĪTS. Hemofilijai ir 3 pakāpes atkarībā no asiņu izmaiņu un asiņošanas smaguma:

• Viegla hemofilija: kurā asinsreces faktoru funkcija ir tikai samazināta (aktivitāte no 5 līdz 40%), un tai ir mazs asiņošanas risks, vairāk raksturīga operācijas, nelaimes gadījumos vai zobu izraušanā, piemēram; Mērena hemofilija: ir ievērojams asinsreces faktoru samazinājums (aktivitāte no 2 līdz 5%), biežāk ir spontāna asiņošana, piemēram, piemēram, intramuskulāra vai locītavu hematoma; Smaga hemofilija: recēšanas faktoru praktiski nav (aktivitāte ir mazāka par 1%), un ir liela asiņošanas iespējamība, galvenokārt uz ādas, locītavām un muskuļiem, triecienu dēļ vai spontāni, kas notiek apmēram 2–5 reizes mēnesī.

Jo smagāka ir hemofilija, jo ātrāk tā parasti tiek atklāta, un parasti cilvēki ar vieglu hemofiliju šo slimību var atklāt tikai pieaugušā vecumā vai vispār tās nav, savukārt mērena hemofilija tiek diagnosticēta bērniem ap 6 gadu vecumu. vecums un smaga hemofilija parasti tiek atklāta pirmajos dzīves mēnešos.

7. Persona ar hemofiliju var dzīvot normālu dzīvi.

PATIESĪBA. Mūsdienās, veicot profilaktisku ārstēšanu un aizstājot asinsreces faktorus, hemofilijas slimniekam var būt normāls dzīvesveids, ieskaitot sporta nodarbības.

Papildus negadījumu novēršanai ārstēšanu var veikt arī asiņošanas gadījumā, ievadot asinsreces faktorus, kas atvieglo asins recēšanu un novērš nopietnu asiņošanu, un to veic saskaņā ar hematologa norādījumiem.

Turklāt ikreiz, kad persona gatavojas veikt kāda veida ķirurģiskas procedūras, ieskaitot, piemēram, zobu ekstrakciju un plombēšanu, profilaksei ir jāizdara devas.

8. Hemofilija kļuva pazīstama kā karaļu slimība.

PATIESĪBA. Šī slimība bija ļoti izplatīta Eiropas karaliskajās ģimenēs, jo laulības starp ģimenes locekļiem bija izplatītas, kas palielina skarto gēnu pārnešanas iespējas paaudzēs.

Pirmais ziņojums par šo slimību bija Krievijas impēriskajā ģimenē, Romanovu dinastijā, kur radās leģenda, ka dziednieks Rasputins izārstēja troņa mantinieku princi Alekseju, kas ir tikai leģenda, jo joprojām nav izārstējama. hemofilijas ārstēšanai.

9. Hemophiliacs nedrīkst lietot Ibuprofēnu.

PATIESĪBA. Zāles, piemēram, Ibuprofēnu vai kuru sastāvā ir acetilsalicilskābe, nedrīkst norīt cilvēki, kuriem diagnosticēta hemofilija, jo šīs zāles var traucēt asins recēšanas procesu un sekmēt asiņošanas rašanos, pat ja ir piemērots asinsreces faktors.

10. Personai ar hemofiliju nevar būt bērni.

MĪTS. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta hemofilija, neatkarīgi no tā, vai tie ir vīrieši vai sievietes, var būt bērni, tomēr pirms grūtniecības plānošanas ir dažas lietas, kas jāņem vērā, piemēram:

1. Iespēja piedzimt bērnu ar hemofiliju, kas parasti ir aptuveni 50%, ja viens no vecākiem ir hemophiliac; Slimības sekas bērnam; Kā notiek hemofilijas ārstēšana un ar to saistītās izmaksas; Kā vajadzētu plānot grūtniecību un dzemdības, lai mazinātu risku gan mātei, ja tā ir hemofilija, gan mazulim.

Balstoties uz vecāku novērtējumu par šiem faktoriem, grūtniecību var plānot, ja tāda ir griba. Tomēr vairumā gadījumu pāris izvēlas adoptēt bērnu vai veikt IVF paņēmienus, piemēram:

• Apaugļošana in vitro ar pirmsimplantācijas diagnozi, kurā sievietes olšūnas tiek apaugļotas ar partnera spermu un pirmajā attīstības stadijā embriji tiek analizēti, un sievietes dzemdē tiek implantēti tikai tie, kuriem nav hemofilijas gēna; Apaugļošana in vitro ar olām, kuras ziedojusi vesela sieviete, kurai nav hemofilijas, nodrošinot, ka bērnam nav hemofilijas un viņam nav gēna.

Papildus šīm metodēm var izvēlēties spermas atlasi, tas ir, no vīrieša spermas analīzes tiek izvēlētas spermas, kurām ir tikai viena X hromosoma, nodrošinot, ka tiek ģenerēts sievietes bērns, kurš var būt vai nebūt nesējs. hemofilija. Novāktās spermas tiek apaugļotas un pārstādītas dzemdē.

11. Hemofīlija nevar iegūt tetovējumus vai operācijas.

MĪTS. Persona, kurai diagnosticēta hemofilija, neatkarīgi no veida un smaguma var saņemt tetovējumus vai ķirurģiskas procedūras, tomēr ieteikums ir paziņot savu stāvokli profesionālam un ievadīt koagulācijas faktoru pirms procedūras, piemēram, izvairoties no lielas asiņošanas.

Turklāt tetovējumu gadījumā daži cilvēki ar hemofiliju ziņoja, ka dziedināšanas process un sāpes pēc procedūras bija mazākas, kad viņi pirms tetovējuma iegūšanas piemēroja koeficientu. Ir svarīgi meklēt arī ANVISA legalizētu iestādi, kas būtu tīra un ar steriliem un tīriem materiāliem, izvairoties no jebkāda komplikāciju riska.